Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of IKBKG/NEMO gene in five Japanese cases of incontinentia pigmenti with retinopathy: fine genomic assay of a rare male case with mosaicism.
J Hum Genet
; 66(2): 205-214, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32908217
2.
Identification of susceptibility loci for light-induced visual impairment in rats.
Exp Eye Res
; 210: 108688, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34237304
3.
Correction to: Analysis of IKBKG/NEMO gene in five Japanese cases of incontinentia pigmenti with retinopathy: fine genomic assay of a rare male case with mosaicism.
J Hum Genet
; 66(6): 645, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33504884
4.
Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting.
Nat Genet
; 39(4): 433-6, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17392799
5.
The KM-parkin-DB: A Sub-set MutationView Database Specialized for PARK2 (PARKIN) Variants.
Hum Mutat
; 36(8): E2430-40, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25907632
6.
The first USH2A mutation analysis of Japanese autosomal recessive retinitis pigmentosa patients: a totally different mutation profile with the lack of frequent mutations found in Caucasian patients.
J Hum Genet
; 59(9): 521-8, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25078356
7.
Interaction between optineurin and the bZIP transcription factor NRL.
Cell Biol Int
; 38(1): 16-25, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23956131
8.
A prioritization analysis of disease association by data-mining of functional annotation of human genes.
Genomics
; 99(1): 1-9, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22019378
9.
DNA sequence and analysis of human chromosome 8.
Nature
; 439(7074): 331-5, 2006 Jan 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-16421571
10.
Novel USH2A mutations in Japanese Usher syndrome type 2 patients: marked differences in the mutation spectrum between the Japanese and other populations.
J Hum Genet
; 56(7): 484-90, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21593743
11.
YPEL5 protein of the YPEL gene family is involved in the cell cycle progression by interacting with two distinct proteins RanBPM and RanBP10.
Genomics
; 96(2): 102-11, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20580816
12.
KMeyeDB: a graphical database of mutations in genes that cause eye diseases.
Hum Mutat
; 31(6): 667-74, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20232414
13.
Hair roots as an mRNA source for mutation analysis of Usher syndrome-causing genes.
J Hum Genet
; 55(10): 701-3, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20596040
14.
Mutation analysis of the MYO7A and CDH23 genes in Japanese patients with Usher syndrome type 1.
J Hum Genet
; 55(12): 796-800, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20844544
15.
A case of childhood glaucoma with a combined partial monosomy 6p25 and partial trisomy 18p11 due to an unbalanced translocation.
Ophthalmic Genet
; 41(2): 175-182, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32223580
16.
Analysis of eighteen deletion breakpoints in the parkin gene.
Biochem Biophys Res Commun
; 389(1): 181-6, 2009 Nov 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-19715670
17.
Establishment and characterization of pleomorphic adenoma cell systems: an in-vitro demonstration of carcinomas arising secondarily from adenomas in the salivary gland.
BMC Cancer
; 9: 247, 2009 Jul 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-19622142
18.
A Japanese family with cone-rod dystrophy of delayed onset caused by a compound heterozygous combination of novel CDHR1 frameshift and known missense variants.
Hum Genome Var
; 6: 18, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30992995
19.
Clinical characteristics of a Japanese patient with Bardet-Biedl syndrome caused by BBS10 mutations.
Jpn J Ophthalmol
; 62(4): 458-466, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29666954
20.
Visual Outcomes in Japanese Patients with Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome Caused by USH2A Mutations.
Semin Ophthalmol
; 33(4): 560-565, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28678594