Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide identification of tandem repeats associated with splicing variation across 49 tissues in humans.
Genome Res
; 33(3): 435-447, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37307504
2.
Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling.
J Hum Genet
; 69(3-4): 153-157, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38216729
3.
A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities.
J Hum Genet
; 69(2): 85-90, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38030753
4.
Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders.
J Hum Genet
; 69(2): 69-77, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38012394
5.
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability.
J Hum Genet
; 69(3-4): 163-167, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38228874
6.
A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8.
J Hum Genet
; 68(4): 247-253, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36509868
7.
Distal arthrogryposis in a girl arising from a novel TNNI2 variant inherited from paternal somatic mosaicism.
J Hum Genet
; 68(5): 363-367, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36631501
8.
Complete SAMD12 repeat expansion sequencing in a four-generation BAFME1 family with anticipation.
J Hum Genet
; 68(12): 875-878, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37592133
9.
Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias.
J Hum Genet
; 68(10): 689-697, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37308565
10.
Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype.
Genomics
; 114(5): 110469, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041634
11.
Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome.
Genomics
; 114(5): 110468, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041635
12.
Construction of full-length Japanese reference panel of class I HLA genes with single-molecule, real-time sequencing.
Pharmacogenomics J
; 19(2): 136-146, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29352165
13.
Correction: A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8.
J Hum Genet
; 68(4): 299, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36694001
14.
STR-realigner: a realignment method for short tandem repeat regions.
BMC Genomics
; 17(1): 991, 2016 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27912743
15.
AP-SKAT: highly-efficient genome-wide rare variant association test.
BMC Genomics
; 17(1): 745, 2016 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27654840
16.
PAFFT: A new homology search algorithm for third-generation sequencers.
Genomics
; 106(5): 265-7, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26387926
17.
RF: a method for filtering short reads with tandem repeats for genome mapping.
Genomics
; 102(1): 35-7, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23542167
18.
AAV-mediated editing of PMP22 rescues Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in patient-derived iPS Schwann cells.
Commun Med (Lond)
; 3(1): 170, 2023 Nov 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-38017287
19.
A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypes.
Sci Rep
; 13(1): 975, 2023 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36653413
20.
Biallelic structural variations within FGF12 detected by long-read sequencing in epilepsy.
Life Sci Alliance
; 6(8)2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37286232