Detalles de la búsqueda
1.
A novel NODAL variant in a young embolic stroke patient with visceral heterotaxy.
BMC Neurol
; 24(1): 119, 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605286
2.
Nanopore direct RNA sequencing detects DUX4-activated repeats and isoforms in human muscle cells.
Hum Mol Genet
; 30(7): 552-563, 2021 05 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33693705
3.
Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(1): 13-25, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31839203
4.
De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 549-558, 2020 04 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-32169168
5.
Utility of tissue-specific gene expression scores for gene prioritization in Mendelian diseases.
J Hum Genet
; 67(12): 739-742, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-35945270
6.
Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing and Cas9-mediated enrichment.
Brain
; 144(4): 1103-1117, 2021 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33791773
7.
MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2319-2329, 2019 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30985895
8.
Long-read whole-genome sequencing identified a partial MBD5 deletion in an exome-negative patient with neurodevelopmental disorder.
J Hum Genet
; 66(7): 697-705, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33510365
9.
Novel EXOSC9 variants cause pontocerebellar hypoplasia type 1D with spinal motor neuronopathy and cerebellar atrophy.
J Hum Genet
; 66(4): 401-407, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33040083
10.
Whole exome sequencing of fetal structural anomalies detected by ultrasonography.
J Hum Genet
; 66(5): 499-507, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-33144663
11.
HERV-Derived Ervpb1 Is Conserved in Simiiformes, Exhibiting Expression in Hematopoietic Cell Lineages Including Macrophages.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-33925887
12.
A patient-derived iPSC model revealed oxidative stress increases facioscapulohumeral muscular dystrophy-causative DUX4.
Hum Mol Genet
; 27(23): 4024-4035, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30107443
13.
Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1421-1433, 2018 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29432562
14.
Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 169-178, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28017374
15.
Long-read sequencing for rare human genetic diseases.
J Hum Genet
; 65(1): 11-19, 2020 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-31558760
16.
A novel PAK1 variant causative of neurodevelopmental disorder with postnatal macrocephaly.
J Hum Genet
; 65(5): 481-485, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32005903
17.
Long-read DNA sequencing fully characterized chromothripsis in a patient with Langer-Giedion syndrome and Cornelia de Lange syndrome-4.
J Hum Genet
; 65(8): 667-674, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-32296131
18.
Retraction Note to: Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes.
J Hum Genet
; 65(9): 811, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32536687
19.
A novel ITPA variant causes epileptic encephalopathy with multiple-organ dysfunction.
J Hum Genet
; 65(9): 751-757, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32405030
20.
De novo variants in CUL3 are associated with global developmental delays with or without infantile spasms.
J Hum Genet
; 65(9): 727-734, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32341456