Detalles de la búsqueda
1.
Reduced kinase function in two ultra-rare TNNI3K variants in families with congenital junctional ectopic tachycardia.
Clin Genet
; 106(1): 37-46, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424693
2.
A novel leaky splice variant in centromere protein J (CENPJ)-associated Seckel syndrome.
Ann Hum Genet
; 86(5): 245-256, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35451063
3.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34400813
4.
An autoantibody identifies arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and participates in its pathogenesis.
Eur Heart J
; 39(44): 3932-3944, 2018 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30239670
5.
Mutations in DCPS and EDC3 in autosomal recessive intellectual disability indicate a crucial role for mRNA decapping in neurodevelopment.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3172-80, 2015 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25701870
6.
Mutations in the histamine N-methyltransferase gene, HNMT, are associated with nonsyndromic autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5697-710, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26206890
7.
Biallelic truncating mutations in FMN2, encoding the actin-regulatory protein Formin 2, cause nonsyndromic autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 95(6): 721-8, 2014 Dec 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-25480035
8.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 24(4): 967, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-35394429
9.
Mutations in the genes for thyroglobulin and thyroid peroxidase cause thyroid dyshormonogenesis and autosomal-recessive intellectual disability.
J Hum Genet
; 61(10): 867-872, 2016 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-27305979
10.
15q11.2 Duplication Encompassing Only the UBE3A Gene Is Associated with Developmental Delay and Neuropsychiatric Phenotypes.
Hum Mutat
; 36(7): 689-93, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25884337
11.
Identification of a homozygous splice site mutation in the dynein axonemal light chain 4 gene on 22q13.1 in a large consanguineous family from Pakistan with congenital mirror movement disorder.
Hum Genet
; 133(11): 1419-29, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25098561
12.
Truncation of the E3 ubiquitin ligase component FBXO31 causes non-syndromic autosomal recessive intellectual disability in a Pakistani family.
Hum Genet
; 133(8): 975-84, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24623383
13.
Mutations in MECP2 exon 1 in classical Rett patients disrupt MECP2_e1 transcription, but not transcription of MECP2_e2.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(2): 210-6, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22213695
14.
De novo deletion in MECP2 in a monozygotic twin pair: a case report.
BMC Med Genet
; 12: 113, 2011 Aug 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-21871116
15.
Distinct de novo deletions in a brother-sister pair with RTT: a case report.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 156B(7): 859-63, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21812101
16.
Cadherin 2-Related Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Prevalence and Clinical Features.
Circ Genom Precis Med
; 14(2): e003097, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33566628
17.
Ankyrin-B dysfunction predisposes to arrhythmogenic cardiomyopathy and is amenable to therapy.
J Clin Invest
; 129(8): 3171-3184, 2019 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31264976
18.
A comprehensive analysis of mitochondrial genes variants and their association with antipsychotic-induced weight gain.
Schizophr Res
; 187: 67-73, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28693754
19.
Identification of a homozygous missense mutation in LRP2 and a hemizygous missense mutation in TSPYL2 in a family with mild intellectual disability.
Psychiatr Genet
; 26(2): 66-73, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26529358
20.
Rapporteur summaries of plenary, symposia, and oral sessions from the XXIIIrd World Congress of Psychiatric Genetics Meeting in Toronto, Canada, 16-20 October 2015.
Psychiatr Genet
; 26(6): 229-257, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27606929