Detalles de la búsqueda
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Leriglitazone halts disease progression in adult patients with early cerebral adrenoleukodystrophy.
Brain
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38832897
2.
Genotype-specific spinal cord damage in spinocerebellar ataxias: an ENIGMA-Ataxia study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38383154
3.
What can pediatricians learn from adult inherited metabolic diseases?
J Inherit Metab Dis
; 2024 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520225
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Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37769650
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Diagnosis and management of hepatic encephalopathy: The French recommendations.
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; 43(4): 750-762, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36625084
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Motor neuron pathology in CANVAS due to RFC1 expansions.
Brain
; 145(6): 2121-2132, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927205
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Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
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Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 719-733, 2022 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358327
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Evaluation of CSF1R-related adult onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia diagnostic criteria.
Eur J Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34541732
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Plasma neurofilament light chain predicts cerebellar atrophy and clinical progression in spinocerebellar ataxia.
Neurobiol Dis
; 153: 105311, 2021 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33636389
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J Clin Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33411153
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Clinical outcomes in a series of 18 patients with long chain fatty acids oxidation disorders treated with triheptanoin for a median duration of 22 months.
Mol Genet Metab
; 132(4): 227-233, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33610471
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Regional Brain and Spinal Cord Volume Loss in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-33951232
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Adult-onset diagnosis of urea cycle disorders: Results of a French cohort of 71 patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-34014557
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Clinical and molecular characterization of adult patients with late-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089527
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Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-33242881
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| MEDLINE | ID: mdl-34347296
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Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
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| MEDLINE | ID: mdl-31898846
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| MEDLINE | ID: mdl-28965846
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Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27989324