Detalles de la búsqueda
1.
RIPOR2: A new gene of non-syndromic cochleovestibular dysfunction, discrepancy between human pathology and animal models.
Clin Genet
; 104(6): 669-673, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37864412
2.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
3.
Refining the clinical phenotype associated with missense variants in exons 38 and 39 of KMT2D.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1600-1606, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35060672
4.
Single-fiber studies for assigning pathogenicity of eight mitochondrial DNA variants associated with mitochondrial diseases.
Hum Mutat
; 41(8): 1394-1406, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32419253
5.
Mandibular-pelvic-patellar syndrome is a novel PITX1-related disorder due to alteration of PITX1 transactivation ability.
Hum Mutat
; 41(9): 1499-1506, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32598510
6.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med
; 22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31363182
7.
Prenatal and neonatal phenotype of Larsen of La Réunion Island syndrome (B4GALT7-linkeropathy).
Eur J Med Genet
; 69: 104940, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38705458
8.
Clinical and neurogenetic characterisation of autosomal recessive RBL2-associated progressive neurodevelopmental disorder.
medRxiv
; 2024 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746364
9.
Evaluation of somatic and/or germline mosaicism in congenital malformation of the eye.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 526-530, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36404347
10.
Description of Copy Number Variations in a Series of Children and Adolescents with FASD in Reunion Island.
Children (Basel)
; 10(4)2023 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37189943
11.
Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool.
Front Genet
; 14: 1099995, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37035737
12.
STAC3 related congenital myopathy: A case series of seven Comorian patients.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104598, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36030003
13.
CHCHD10 mutations are not a common cause of SMN1-negative type III/IV spinal motor atrophy.
Ann Neurol
; 78(5): 831, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26095063
14.
Growth charts in Cockayne syndrome type 1 and type 2.
Eur J Med Genet
; 64(1): 104105, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33227433
15.
Outcomes of 4 years of molecular genetic diagnosis on a panel of genes involved in premature aging syndromes, including laminopathies and related disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 288, 2019 12 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31829210
16.
Correction to: Evaluation of somatic and/or germline mosaicism in congenital malformation of the eye.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 607, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36460742
17.
A new mutation in the mitochondrial tRNAPro gene associated with early-onset neuromuscular phenotype and ragged-red fibers.
Neuromuscul Disord
; 26(12): 885-889, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27816331
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