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1.
Noonan Syndrome-related Myeloproliferative Disorder Occurring in the Neonatal Period: Case Report and Literature Review.
J Pediatr Hematol Oncol
; 46(2): e176-e179, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38132703
2.
Stage M Infantile Neuroblastoma With Involvement of Falx Cerebri: Case Report and Literature Review.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(4): 220-222, 2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36161989
3.
Novel POLE mutations identified in patients with IMAGE-I syndrome cause aberrant subcellular localisation and protein degradation in the nucleus.
J Med Genet
; 2022 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35534205
4.
The incidence of symptomatic osteonecrosis is similar between Japanese children and children in Western countries with acute lymphoblastic leukaemia treated with a Berlin-Frankfurt-Münster (BFM)95-based protocol.
Br J Haematol
; 196(5): 1257-1261, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34879431
5.
IRAK4 Deficiency Presenting with Anti-NMDAR Encephalitis and HHV6 Reactivation.
J Clin Immunol
; 41(1): 125-135, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33083971
6.
Human STAT1 Gain-of-Function Heterozygous Mutations: Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Type I Interferonopathy.
J Clin Immunol
; 40(8): 1065-1081, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32852681
7.
Correction to: the IL1RN Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic because of a Reinitiation of Translation.
J Clin Immunol
; 40(4): 646, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32367426
8.
A deep intronic BTK variant underlies X-linked agammaglobulinemia.
J Clin Immunol
; 44(4): 89, 2024 Apr 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-38578404
9.
Genetic, immunological, and clinical features of patients with bacterial and fungal infections due to inherited IL-17RA deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(51): E8277-E8285, 2016 12 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27930337
10.
Mechanisms of genotype-phenotype correlation in autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 141(3): 1060-1073.e3, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28629746
11.
Neonatal intestinal obstruction in Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with novel RTEL1 variants.
Pediatr Blood Cancer
; 70(6): e30250, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36776130
12.
A case of suspected lupus anticoagulant-hypoprothrombinemia syndrome in a boy due to mycoplasma infection.
Pediatr Int
; 65(1): e15592, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37589371
13.
Somatic BRAF c.1799T>A p.V600E Mosaicism syndrome characterized by a linear syringocystadenoma papilliferum, anaplastic astrocytoma, and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 189-94, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26360803
14.
A pediatric case of osteosarcoma and tuberous sclerosis complex with a novel germline mutation in the TSC2 gene and a somatic mutation in the TP53 gene.
Pediatr Blood Cancer
; 68(6): e28960, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33694273
15.
The IL1RN Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation.
J Clin Immunol
; 40(4): 643-645, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32185578
16.
IDH2 and TP53 mutations are correlated with gliomagenesis in a patient with Maffucci syndrome.
Cancer Sci
; 105(3): 359-62, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24344754
17.
Activation of Notch1 promotes development of human CD8(+) single positive T cells in humanized mice.
Biochem Biophys Res Commun
; 447(2): 346-51, 2014 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24726647
18.
Hepatocyte growth factor regulated tyrosine kinase substrate in the peripheral development and function of B-cells.
Biochem Biophys Res Commun
; 443(2): 351-6, 2014 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24246674
19.
Mesenchymal chondrosarcoma diagnosed on FISH for HEY1-NCOA2 fusion gene.
Pediatr Int
; 56(5): e55-7, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25336010
20.
IKBA S32 Mutations Underlie Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency and Severe Noninfectious Systemic Inflammation.
J Clin Immunol
; 38(5): 543-545, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29948576