Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of epilepsy in argininosuccinic aciduria provides new insights into pathophysiology: A retrospective international study.
Epilepsia
; 64(6): 1612-1626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36994644
2.
Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358327
3.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722880
4.
Instability of the mitochondrial alanyl-tRNA synthetase underlies fatal infantile-onset cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 28(2): 258-268, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30285085
5.
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(3): 494-504, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478781
6.
Cystathionine ß-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 677-692, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33295057
7.
Efficacy and safety of D,L-3-hydroxybutyrate (D,L-3-HB) treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Genet Med
; 22(5): 908-916, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31904027
8.
Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 98(5): 993-1000, 2016 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27132592
9.
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 333-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773687
10.
Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 128-139, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740731
11.
The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(1): 28-42, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29331171
12.
Novel GFM2 variants associated with early-onset neurological presentations of mitochondrial disease and impaired expression of OXPHOS subunits.
Neurogenetics
; 18(4): 227-235, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29075935
13.
Expanding the phenotype in argininosuccinic aciduria: need for new therapies.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 357-368, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28251416
14.
Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 49-74, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27778219
15.
A recurrent mitochondrial p.Trp22Arg NDUFB3 variant causes a distinctive facial appearance, short stature and a mild biochemical and clinical phenotype.
J Med Genet
; 53(9): 634-41, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27091925
16.
The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease.
J Med Genet
; 53(11): 768-775, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27412952
17.
Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 115-24, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26025547
18.
LRPPRC mutations cause early-onset multisystem mitochondrial disease outside of the French-Canadian population.
Brain
; 138(Pt 12): 3503-19, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26510951
19.
Copy number variation in the human Y chromosome in the UK population.
Hum Genet
; 134(7): 789-800, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25957587
20.
Quantitative charge-tags for sterol and oxysterol analysis.
Clin Chem
; 61(2): 400-11, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25512642