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1.
Analysis of rare disruptive germline mutations in 2135 enriched BRCA-negative breast cancers excludes additional high-impact susceptibility genes.
Ann Oncol
; 33(12): 1318-1327, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36122798
2.
Development and preliminary evaluation of the Neurofibromatosis Type 1 Adult Quality of Life (NF1-AdQoL) questionnaire.
Clin Exp Dermatol
; 47(2): 271-281, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34342021
3.
Oral dimethyl fumarate induces changes within the peripheral neutrophil compartment of patients with psoriasis that are linked with skin improvement.
Br J Dermatol
; 185(3): 605-615, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33657656
4.
Epi-Two-Dimensional Fluid Flow: A New Topological Paradigm for Dimensionality.
Phys Rev Lett
; 119(24): 244501, 2017 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29286740
5.
Uptake of health monitoring and disease self-management in Australian adults with neurofibromatosis type 1: strategies to improve care.
Clin Genet
; 89(3): 385-91, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26081173
6.
Malformation risks of antiepileptic drug monotherapies in pregnancy: updated results from the UK and Ireland Epilepsy and Pregnancy Registers.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(9): 1029-34, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24444855
7.
The effect of socioeconomic status on treatment and pregnancy outcomes in women with epilepsy in Scotland.
Epilepsy Behav
; 28(3): 354-7, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23827318
8.
Chaotic saddles and interior crises in a dissipative nontwist system.
Phys Rev E
; 107(2-1): 024216, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36932624
9.
Enhanced lymphocyte interferon (IFN)-γ responses in a PTEN mutation-negative Cowden disease kindred.
Clin Exp Immunol
; 164(2): 202-10, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21361912
10.
Uptake of Huntington disease predictive testing in a complete population.
Clin Genet
; 80(3): 281-6, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20880124
11.
How common is tuberous sclerosis complex?
Br J Dermatol
; 174(6): 1184-5, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27317279
12.
Zonisamide safety in pregnancy: Data from the UK and Ireland epilepsy and pregnancy register.
Seizure
; 91: 311-315, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34273670
13.
Risk reducing mastectomy: outcomes in 10 European centres.
J Med Genet
; 46(4): 254-8, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18996907
14.
Huntington disease in 2013 - genetic choices across the life cycle.
Clin Genet
; 85(1): 76-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23320517
15.
Folic acid use and major congenital malformations in offspring of women with epilepsy: a prospective study from the UK Epilepsy and Pregnancy Register.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(5): 506-11, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18977812
16.
Predicting the likelihood of carrying a BRCA1 or BRCA2 mutation: validation of BOADICEA, BRCAPRO, IBIS, Myriad and the Manchester scoring system using data from UK genetics clinics.
J Med Genet
; 45(7): 425-31, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18413374
17.
Transport properties in nontwist area-preserving maps.
Chaos
; 19(4): 043108, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20059204
18.
Post exercise carbohydrate-protein supplementation: phosphorylation of muscle proteins involved in glycogen synthesis and protein translation.
Amino Acids
; 35(1): 89-97, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18163180
19.
Reduced penetrance alleles for Huntington's disease: a multi-centre direct observational study.
J Med Genet
; 44(3): e68, 2007 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-17361007
20.
Cutis verticis gyrata due to a novel NPR2 variant.
QJM
; 116(8): 709, 2023 09 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37067523