Detalles de la búsqueda
1.
Molecular basis for variations in the sensitivity of pathogenic rhodopsin variants to 9-cis-retinal.
J Biol Chem
; 298(8): 102266, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35850308
2.
Systematic profiling of temperature- and retinal-sensitive rhodopsin variants by deep mutational scanning.
J Biol Chem
; 297(6): 101359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34756884
3.
Unveiling the crucial neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathies.
medRxiv
; 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293138
4.
PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Sci Transl Med
; 15(698): eabo3189, 2023 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256937
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