Detalles de la búsqueda
1.
Quantification of Urine and Plasma Porphyrin Precursors Using LC-MS in Acute Hepatic Porphyrias: Improvement in Routine Diagnosis and in the Monitoring of Kidney Failure Patients.
Clin Chem
; 69(10): 1186-1196, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37608428
2.
Erythroid-Progenitor-Targeted Gene Therapy Using Bifunctional TFR1 Ligand-Peptides in Human Erythropoietic Protoporphyria.
Am J Hum Genet
; 104(2): 341-347, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712775
3.
Givosiran in acute intermittent porphyria: A personalized medicine approach.
Mol Genet Metab
; 135(3): 206-214, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35058124
4.
GLRX5 mutations impair heme biosynthetic enzymes ALA synthase 2 and ferrochelatase in Human congenital sideroblastic anemia.
Mol Genet Metab
; 128(3): 342-351, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30660387
5.
Heterozygous Mutations in BMP6 Pro-peptide Lead to Inappropriate Hepcidin Synthesis and Moderate Iron Overload in Humans.
Gastroenterology
; 150(3): 672-683.e4, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26582087
6.
Hemolytic anemia repressed hepcidin level without hepatocyte iron overload: lesson from Günther disease model.
Haematologica
; 102(2): 260-270, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28143953
7.
Hepcidin as a Major Component of Renal Antibacterial Defenses against Uropathogenic Escherichia coli.
J Am Soc Nephrol
; 27(3): 835-46, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26293821
8.
Phlebotomy as an efficient long-term treatment of congenital erythropoietic porphyria.
Haematologica
; 106(3): 913-917, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919078
9.
Hepcidin regulates intrarenal iron handling at the distal nephron.
Kidney Int
; 84(4): 756-66, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23615502
10.
Evaluation of iron metabolism in hospitalized COVID-19 patients.
Clin Chim Acta
; 548: 117509, 2023 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37549821
11.
Management of erythropoietic protoporphyria with cholestatic liver disease: A case report.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101018, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38053924
12.
Iron, Heme Synthesis and Erythropoietic Porphyrias: A Complex Interplay.
Metabolites
; 11(12)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34940556
13.
The calcium-dependent interaction between S100B and the mitochondrial AAA ATPase ATAD3A and the role of this complex in the cytoplasmic processing of ATAD3A.
Mol Cell Biol
; 30(11): 2724-36, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20351179
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