Detalles de la búsqueda
1.
An evaluation of untargeted metabolomics methods to characterize inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 141(1): 108115, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181458
2.
SLC6A8 creatine transporter deficiency can be detected by plasma creatine and creatinine concentrations.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108455, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531184
3.
A new test method for biochemical analysis of plasmalogens in dried blood spots and erythrocytes from patients with peroxisomal disorders.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1159-1169, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37747296
4.
Bile Acid Profiles in Primary Sclerosing Cholangitis and Their Ability to Predict Hepatic Decompensation.
Hepatology
; 74(1): 281-295, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33226645
5.
Sorbitol Is a Severity Biomarker for PMM2-CDG with Therapeutic Implications.
Ann Neurol
; 90(6): 887-900, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652821
6.
Clinical characterization of primary hyperoxaluria type 3 in comparison with types 1 and 2.
Nephrol Dial Transplant
; 37(5): 869-875, 2022 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33543760
7.
Correction: A missense variant in FTCD is associated with arsenic metabolism and toxicity phenotypes in Bangladesh.
PLoS Genet
; 15(5): e1008172, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31107898
8.
A missense variant in FTCD is associated with arsenic metabolism and toxicity phenotypes in Bangladesh.
PLoS Genet
; 15(3): e1007984, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30893314
9.
Laboratory analysis of acylcarnitines, 2020 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(2): 249-258, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33071282
10.
Immune dysfunction in MGAT2-CDG: A clinical report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(1): 213-218, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33044030
11.
A new D-galactose treatment monitoring index for PGM1-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1263-1271, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34043239
12.
Safety and efficacy of (+)-epicatechin in subjects with Friedreich's ataxia: A phase II, open-label, prospective study.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 502-514, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677106
13.
Natural underlying mtDNA heteroplasmy as a potential source of intra-person hiPSC variability.
EMBO J
; 35(18): 1979-90, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27436875
14.
Laboratory screening and diagnosis of open neural tube defects, 2019 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(3): 462-474, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700163
15.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med
; 22(6): 1108-1118, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32089546
16.
Laboratory monitoring of patients with hereditary tyrosinemia type I.
Mol Genet Metab
; 130(4): 247-254, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32546364
17.
Multiplex testing for the screening of lysosomal storage disease in urine: Sulfatides and glycosaminoglycan profiles in 40 cases of sulfatiduria.
Mol Genet Metab
; 129(2): 106-110, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31753749
18.
Lost in the Sauce: An Atypical Cause of Optic Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38741232
19.
CAP/ACMG proficiency testing for biochemical genetics laboratories: a summary of performance.
Genet Med
; 20(1): 83-90, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661487
20.
Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease.
Genet Med
; 20(8): 840-846, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29095812