Detalles de la búsqueda
1.
Lymphatic endothelial cell-specific NRAS p.Q61R mutant embryos show abnormal lymphatic vessel morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38743908
2.
A case of A20 haploinsufficiency complicated by autoimmune hepatitis.
Hepatol Res
; 54(6): 606-611, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38126665
3.
Clinical and Genetic Characterization of Patients with Artemis Deficiency in Japan.
J Clin Immunol
; 43(3): 585-594, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36385359
4.
Novel STAT1 Variants in Japanese Patients with Isolated Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases.
J Clin Immunol
; 43(2): 466-478, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336768
5.
A Case of Multifocal Lymphangioendotheliomatosis With Thrombocytopenia and Changes in Coagulopathy.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(3): e384-e388, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36730448
6.
Monogenic causes of pigmentary mosaicism.
Hum Genet
; 141(11): 1771-1784, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503477
7.
Neutralizing Type I Interferon Autoantibodies in Japanese Patients with Severe COVID-19.
J Clin Immunol
; 42(7): 1360-1370, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35764767
8.
Comprehensive targeted next-generation sequencing in patients with slow-flow vascular malformations.
J Hum Genet
; 67(12): 721-728, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36171295
9.
Poorly Differentiated Chordoma of the Clivus With Loss of SMARCB1 Expression in a Pediatric Patient: A Case Report.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(8): 465-470, 2022 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35091519
10.
Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 639-644, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33727065
11.
Clinical and Immunological Heterogeneity in Japanese Patients with Gain-of-Function Variants in STAT3.
J Clin Immunol
; 41(4): 780-790, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33501615
12.
IRAK4 Deficiency Presenting with Anti-NMDAR Encephalitis and HHV6 Reactivation.
J Clin Immunol
; 41(1): 125-135, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33083971
13.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824499
14.
In vitro functional analysis of four variants of human asparagine synthetase.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1226-1234, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34080208
15.
Characterization of kaposiform lymphangiomatosis tissue-derived cells.
Pediatr Blood Cancer
; 68(10): e29086, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33913609
16.
Endoscopic third ventriculostomy for hydrocephalus in a patient with achondroplasia: a case report and literature review.
Childs Nerv Syst
; 37(12): 3907-3911, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33779806
17.
Haploinsufficiency of A20 with a novel mutation of deletion of exons 2-3 of TNFAIP3.
Mod Rheumatol
; 31(2): 493-497, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-32011208
18.
Immunophenotyping of A20 haploinsufficiency by multicolor flow cytometry.
Clin Immunol
; 216: 108441, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32335289
19.
Correction to: the IL1RN Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic because of a Reinitiation of Translation.
J Clin Immunol
; 40(4): 646, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32367426
20.
Deficiency of 3-hydroxybutyrate dehydrogenase (BDH1) in mice causes low ketone body levels and fatty liver during fasting.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 960-968, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32279332