Detalles de la búsqueda
1.
Congenital Rare Diseases Causing Persistent Diarrhea in the Newborn: A Single Center Experience.
Z Geburtshilfe Neonatol
; 226(5): 311-318, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35576965
2.
Genotypic and phenotypic features in Turkish patients with classic nonketotic hyperglycinemia.
Metab Brain Dis
; 36(6): 1213-1222, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33791923
3.
Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa.
Ann Nutr Metab
; 76(4): 233-241, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32712609
4.
Patient With Niemann-Pick Type C Presenting With a Jaw Mass Characterized With Lymph Node Involvement by Niemann-Pick Cells.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(3): 243-245, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28692552
5.
A Newborn with an Alternative Porto-Caval Shunt.
Pol J Radiol
; 82: 320-321, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28685004
6.
Diagnostic dilemma: osteopetrosis with superimposed rickets causing neonatal hypocalcemia.
J Trop Pediatr
; 61(2): 146-50, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25673572
7.
Recurrence of carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency in Turkish patients: characterization of a founder mutation by use of recombinant CPS1 from insect cells expression.
Mol Genet Metab
; 113(4): 267-73, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25410056
8.
Multiplexed cell-based diagnostic devices for detection of renal biomarkers.
Biosens Bioelectron
; 223: 115035, 2023 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571991
9.
Successful treatment of ICE-rituximab chemotherapy and subsequent bone marrow transplantation in a patient with early-relapse Burkitt leukemia and inverted duplication of 1q.
J Pediatr Hematol Oncol
; 34(2): e84-5, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22258345
10.
Encephalocraniocutaneous lipomatosis with Wilms' tumor.
Pediatr Int
; 59(7): 835-836, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28612492
11.
Hyperprolactinemia as a rare cause of hypertension in chronic renal failure.
Ren Fail
; 34(6): 792-4, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22462393
12.
A Delayed Presentation of Arginase Deficiency Presenting with Status Epilepticus.
J Coll Physicians Surg Pak
; 32(12): 1629-1631, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36474391
13.
SRD5A3-CDG: A Patient with a Novel Variant and Brain Neoplasm.
J Coll Physicians Surg Pak
; 32(12): SS221-SS226, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36597345
14.
Decreased antioxidant capacity with serum native thiol and total thiol levels in children with hemophilia A: a prospective case-control study.
Turk J Pediatr
; 64(5): 876-881, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305437
15.
MAN1B1-CDG: novel patients and novel variant.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(9): 1207-1209, 2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162022
16.
Oxidative Stress in Intoxication Type Inborn Errors of Metabolism using Thiol-Disulfide Ratio.
J Coll Physicians Surg Pak
; 30(6): 663-667, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34102777
17.
Retrospective evaluation of patients with X-linked adrenoleukodystrophy with a wide range of clinical presentations: a single center experience.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(9): 1169-1179, 2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162029
18.
Carbonic anhydrase VA deficiency: a very rare case of hyperammonemic encephalopathy.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(10): 1349-1352, 2020 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32809955
19.
A rare urea cycle disorder in a neonate: N-acetylglutamate synthetase deficiency. / Un trastorno poco frecuente del ciclo de la urea en un recién nacido: deficiencia de N-acetilglutamato sintasa.
Arch Argent Pediatr
; 118(6): e545-e548, 2020 12.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33231058
20.
A rare case of primary coenzyme Q10 deficiency due to COQ9 mutation.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(1): 165-170, 2020 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31821167