Detalles de la búsqueda
1.
Delayed Diagnosis of Chronic Necrotizing Granulomatous Skin Lesions due to TAP2 Deficiency.
J Clin Immunol
; 43(1): 217-228, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36227411
2.
X-linked recessive TLR7 deficiency in ~1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19.
Sci Immunol
; 6(62)2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34413140
3.
Whole-Exome Sequencing Uncovers Novel Causative Variants and Additional Findings in Three Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type VI and Fanconi-Bickel Syndrome.
Front Genet
; 11: 601566, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33505429
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