Detalles de la búsqueda
1.
Mutation of the Human Circadian Clock Gene CRY1 in Familial Delayed Sleep Phase Disorder.
Cell
; 169(2): 203-215.e13, 2017 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28388406
2.
Multiscale analysis of SRY-positive 46,XX testicular disorder of sex development: Presentation of nine cases.
Andrologia
; 52(11): e13739, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32882067
3.
Mitochondrial serine protease HTRA2 p.G399S in a kindred with essential tremor and Parkinson disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(51): 18285-90, 2014 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25422467
4.
Early postzygotic mutations contribute to de novo variation in a healthy monozygotic twin pair.
J Med Genet
; 51(7): 455-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764354
5.
Reply to Tzoulis et al.: Genetic and clinical heterogeneity of essential tremor.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(18): E2269, 2015 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25825780
6.
Meta-analysis of commonly mutated genes in leptomeningeal carcinomatosis.
PeerJ
; 11: e15250, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096065
7.
Mutations in the very low-density lipoprotein receptor VLDLR cause cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(11): 4232-6, 2008 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18326629
8.
Abnormal subcortical activity in congenital mirror movement disorder with RAD51 mutation.
Diagn Interv Radiol
; 24(6): 392-401, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30406765
9.
MDM2 T309G polymorphism is associated with bladder cancer.
Anticancer Res
; 26(5A): 3473-5, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17094469
10.
Reply to Herz et al. and Humphrey et al.: Genetic heterogeneity of cerebellar hypoplasia with quadrupedal locomotion.
Proc Natl Acad Sci U S A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18544652
11.
Genomic landscape of the Greater Middle East.
Nat Genet
; 48(9): 978-9, 2016 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27573686
12.
Disruption of HDX gene in premature ovarian failure.
Syst Biol Reprod Med
; 59(4): 218-22, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23441923
13.
Missense mutation in the ATPase, aminophospholipid transporter protein ATP8A2 is associated with cerebellar atrophy and quadrupedal locomotion.
Eur J Hum Genet
; 21(3): 281-5, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22892528
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