Detalles de la búsqueda
1.
Survival in primary hemophagocytic lymphohistiocytosis, 2016 to 2021: etoposide is better than its reputation.
Blood
; 143(10): 872-881, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37992218
2.
Reducing Mortality and Morbidity in Children with Severe Combined Immunodeficiency in Switzerland: the Role of Newborn Screening.
J Clin Immunol
; 44(1): 39, 2024 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38165471
3.
Monogenic early-onset lymphoproliferation and autoimmunity: Natural history of STAT3 gain-of-function syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 151(4): 1081-1095, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228738
4.
Therapeutic options for CTLA-4 insufficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 149(2): 736-746, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111452
5.
Treatment and management of primary antibody deficiency: German interdisciplinary evidence-based consensus guideline.
Eur J Immunol
; 50(10): 1432-1446, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845010
6.
[Pediatric COVID-19 - Pathophysiology, immune responses, genetic predispositions, hyperinflammatory syndrome]. / COVID-19 pédiatrique - Pathophysiologie, réponses immunitaires, prédispositions génétiques et syndrome hyperinflammatoire.
Rev Med Suisse
; 17(726): 334-337, 2021 Feb 17.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33599408
7.
Distinct molecular response patterns of activating STAT3 mutations associate with penetrance of lymphoproliferation and autoimmunity.
Clin Immunol
; 210: 108316, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31770611
8.
Epithelial proliferation in inflammatory skin disease is regulated by tetratricopeptide repeat domain 7 (Ttc7) in fibroblasts and lymphocytes.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 292-304.e8, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29775636
9.
Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations.
Blood
; 130(12): 1456-1467, 2017 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28679735
10.
Fevers and ulcers in a newborn-Think genetics and act quickly.
Pediatr Allergy Immunol
; 35(3): e14102, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38445565
11.
Phenotype, penetrance, and treatment of 133 cytotoxic T-lymphocyte antigen 4-insufficient subjects.
J Allergy Clin Immunol
; 142(6): 1932-1946, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29729943
12.
Fatal RSV in SCID: the Importance of Infection Prevention Despite Newborn Screening.
J Clin Immunol
; 43(3): 554-556, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36596882
13.
Allogeneic hematopoietic cell transplantation in patients with GATA2 deficiency-a case report and comprehensive review of the literature.
Ann Hematol
; 97(10): 1961-1973, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29947977
14.
Persistent mammalian orthoreovirus, coxsackievirus and adenovirus co-infection in a child with a primary immunodeficiency detected by metagenomic sequencing: a case report.
BMC Infect Dis
; 18(1): 33, 2018 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29325543
15.
Incidental splenomegaly in a teenager.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 108(3): 196-198, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35940852
16.
2016 Classification Criteria for Macrophage Activation Syndrome Complicating Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis: A European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology/Paediatric Rheumatology International Trials Organisation Collaborative Initiative.
Ann Rheum Dis
; 75(3): 481-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26865703
17.
Erythropoiesis defect observed in STAT3 GOF patients with severe anemia.
J Allergy Clin Immunol
; 145(4): 1297-1301, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857100
18.
Distinct severity of HLH in both human and murine mutants with complete loss of cytotoxic effector PRF1, RAB27A, and STX11.
Blood
; 121(4): 595-603, 2013 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23160464
19.
The syndrome of hemophagocytic lymphohistiocytosis in primary immunodeficiencies: implications for differential diagnosis and pathogenesis.
Haematologica
; 100(7): 978-88, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26022711
20.
Recurrent inflammatory disease caused by a heterozygous mutation in CD48.
J Allergy Clin Immunol
; 144(5): 1441-1445.e17, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31419545