Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-37921875
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| MEDLINE | ID: mdl-30982612
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A diagnostic confidence scheme for CLN3 disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-34453334
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BioVR: a platform for virtual reality assisted biological data integration and visualization.
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| MEDLINE | ID: mdl-30767777
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De novo mutations in SIK1 cause a spectrum of developmental epilepsies.
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| MEDLINE | ID: mdl-25839329
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| MEDLINE | ID: mdl-28133863
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Phenotypes, genotypes, and the management of paroxysmal movement disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-29600549
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De novo mutations in the beta-tubulin gene TUBB2A cause simplified gyral patterning and infantile-onset epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-24748105
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| MEDLINE | ID: mdl-24700709
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| MEDLINE | ID: mdl-24836831
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MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways.
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| MEDLINE | ID: mdl-23389741