Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor: Clinical and genetic characterization of 15 Portuguese unrelated families.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 132(6): 730-736, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38342132
2.
Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1311-1316, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997803
3.
Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1.
Neurol Sci
; 42(2): 749-753, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188504
4.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis in an adolescent with NLRP12-related autoinflammatory disorder-A case report.
Pediatr Allergy Immunol
; 34(9): e14020, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37747755
5.
Clinical Role of Codon 87 of the CYFIP2 Gene in Early Infantile Epileptic Encephalopathy: A Clinical Case Description.
Cureus
; 15(2): e35323, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36968925
6.
Case Report: Patient with deficiency of ADA2 presenting leukocytoclastic vasculitis and pericarditis during infliximab treatment.
Front Pediatr
; 11: 1200401, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37388286
7.
Acute onset of adult Alexander disease and the concept of GFAP toxicity.
J Neurol Sci
; 453: 120800, 2023 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37703708
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>