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1.
The Effect of p.G2019S Mutation in the LRRK2 Gene on the Activity of Lysosomal Hydrolases and the Clinical Features of Parkinson's Disease Associated with p.N370S Mutation in the GBA1 Gene.
J Integr Neurosci
; 23(1): 16, 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38287861
2.
Association of Rare Variants in ARSA with Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(10): 1806-1812, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37381728
3.
Neurofilament light levels predict clinical progression and death in multiple system atrophy.
Brain
; 145(12): 4398-4408, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35903017
4.
Whole Transcriptome Analysis of Substantia Nigra in Mice with MPTP-Induced Parkinsonism Bearing Defective Glucocerebrosidase Activity.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569538
5.
Potential Binding Sites of Pharmacological Chaperone NCGC00241607 on Mutant ß-Glucocerebrosidase and Its Efficacy on Patient-Derived Cell Cultures in Gaucher and Parkinson's Disease.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240451
6.
ABCA1 and ABCG1 DNA methylation in epicardial adipose tissue of patients with coronary artery disease.
BMC Cardiovasc Disord
; 21(1): 566, 2021 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34837967
7.
FABP4 and omentin-1 gene expression in epicardial adipose tissue from coronary artery disease patients.
Genet Mol Biol
; 44(4): e20200441, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34609443
8.
Autosomal Dominant Parkinson's Disease Caused by SNCA p.E46K Mutation in a Family with Russian Ancestry.
Mov Disord
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38661277
9.
Blood lysosphingolipids accumulation in patients with parkinson's disease with glucocerebrosidase 1 mutations.
Mov Disord
; 33(8): 1325-1330, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30192031
10.
Could Blood Hexosylsphingosine Be a Marker for Parkinson's Disease Linked with GBA1 Mutations?
Mov Disord
; 37(8): 1779-1781, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35792565
11.
Increased α-Synuclein Level in CD45+ Blood Cells in Asymptomatic Carriers of GBA Mutations.
Mov Disord
; 36(8): 1997-1998, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34409693
12.
Plasma oligomeric alpha-synuclein is associated with glucocerebrosidase activity in Gaucher disease.
Mov Disord
; 30(7): 989-91, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25962734
13.
The Parkinson's disease risk gene cathepsin B promotes fibrillar alpha-synuclein clearance, lysosomal function and glucocerebrosidase activity in dopaminergic neurons.
Res Sq
; 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562709
14.
Fraction of plasma exomeres and low-density lipoprotein cholesterol as a predictor of fatal outcome of COVID-19.
PLoS One
; 18(2): e0278083, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758022
15.
Downregulation of Exosomal hsa-miR-551b-3p in Obesity and Its Link to Type 2 Diabetes Mellitus.
Noncoding RNA
; 9(6)2023 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37987363
16.
Cryo-electron microscopy of adipose tissue extracellular vesicles in obesity and type 2 diabetes mellitus.
PLoS One
; 18(2): e0279652, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36827314
17.
Association of rare variants in ARSA with Parkinson's disease.
medRxiv
; 2023 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993451
18.
Pediatric Patients with Sitosterolemia: Next-Generation Sequencing and Biochemical Examination in Clinical Practice.
J Pers Med
; 13(10)2023 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37888103
19.
Altered Sphingolipid Hydrolase Activities and Alpha-Synuclein Level in Late-Onset Schizophrenia.
Metabolites
; 14(1)2023 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38248833
20.
The Parkinson's disease risk gene cathepsin B promotes fibrillar alpha-synuclein clearance, lysosomal function and glucocerebrosidase activity in dopaminergic neurons.
bioRxiv
; 2023 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014143