Detalles de la búsqueda
1.
Xq28 copy number gain causing moyamoya disease and a novel moyamoya syndrome.
J Med Genet
; 57(5): 339-346, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31924698
2.
DNA repair functional analyses of NBN hypomorphic variants associated with NBN-related infertility.
Hum Mutat
; 41(3): 608-618, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729086
3.
Visual sensory processing is altered in myoclonus dystonia.
Mov Disord
; 35(1): 151-160, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31571302
4.
Expanding the Spectrum of Neurological Manifestations in Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type IIIA.
Neuropediatrics
; 51(4): 245-250, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32143220
5.
Early magnetic resonance imaging to detect presymptomatic leptomeningeal angioma in children with suspected Sturge-Weber syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 62(2): 227-233, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31050360
6.
Magnetic resonance imaging diagnosis of subependymal giant cell astrocytomas in follow-up of children with tuberous sclerosis complex: should we always use contrast enhancement?
Pediatr Radiol
; 50(10): 1397-1408, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32671416
7.
Three new cases of ataxia-telangiectasia-like disorder: No impairment of the ATM pathway, but S-phase checkpoint defect.
Hum Mutat
; 40(10): 1690-1699, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31033087
8.
Clinical study of 19 patients with SCN8A-related epilepsy: Two modes of onset regarding EEG and seizures.
Epilepsia
; 60(5): 845-856, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31026061
9.
Recurrent KIF2A mutations are responsible for classic lissencephaly.
Neurogenetics
; 18(2): 73-79, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27747449
10.
Epilepsy in young Tsc1(+/-) mice exhibits age-dependent expression that mimics that of human tuberous sclerosis complex.
Epilepsia
; 57(4): 648-59, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26873267
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EFFECTS: an expanded access program of everolimus for patients with subependymal giant cell astrocytoma associated with tuberous sclerosis complex.
BMC Neurol
; 16: 126, 2016 Aug 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27502586
12.
Tactile Temporal Discrimination Is Impaired in Myoclonus-Dystonia.
Mov Disord
; 35(12): 2356-2357, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32960985
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Association of abnormal explicit sense of agency with cerebellar impairment in myoclonus-dystonia.
Brain Commun
; 6(2): fcae105, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38601915
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Children often present with infantile spasms after herpetic encephalitis.
Epilepsia
; 54(9): 1571-6, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23815601
15.
Morbidity and mortality from ataxia-telangiectasia are associated with ATM genotype.
J Allergy Clin Immunol
; 128(2): 382-9.e1, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21665257
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Hemidystonia with polymicrogyria is part of ATP1A3-related disorders.
Brain Dev
; 44(8): 567-570, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-35623960
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Age-dependent Mendelian predisposition to herpes simplex virus type 1 encephalitis in childhood.
J Pediatr
; 157(4): 623-9, 629.e1, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20553844
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Early-onset epileptic encephalopathy related to germline PIGA mutations: A series of 5 cases.
Eur J Paediatr Neurol
; 28: 214-220, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32694024
19.
Slow Titration of Cannabidiol Add-On in Drug-Resistant Epilepsies Can Improve Safety With Maintained Efficacy in an Open-Label Study.
Front Neurol
; 11: 829, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32903409
20.
A novel pathogenic variant in DYNC1H1 causes various upper and lower motor neuron anomalies.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104063, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32947049