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1.
Congenital Proximal Radioulnar Synostosis in an Elite Athlete-Case Report.
Medicina (Kaunas)
; 59(3)2023 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36984532
2.
Prevalence of Low Serum Alkaline Phosphatase and Hypophosphatasia in Adult Patients with Atypical Femur Fractures.
Calcif Tissue Int
; 110(6): 703-711, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35229197
3.
TREM2 coding variants in Slovak Alzheimer's disease patients.
J Integr Neurosci
; 21(4): 105, 2022 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35864757
4.
Partial hydatidiform moles with unclear histopathological profile - importance of genetic diagnostics.
Ceska Gynekol
; 86(6): 381-386, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35038875
5.
Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (ATTR-FAP) in Poland - genetic and clinical presentation.
Neurol Neurochir Pol
; 54(6): 552-560, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33373035
6.
Neuropathology and biochemistry of early onset familial Alzheimer's disease caused by presenilin-1 missense mutation Thr116Asn.
J Neural Transm (Vienna)
; 125(6): 965-976, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29404783
7.
Atypical Huntington's disease with the clinical presentation of behavioural variant of frontotemporal dementia.
J Neural Transm (Vienna)
; 123(12): 1423-1433, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287334
8.
A novel mutation in the PEX12 gene causing a peroxisomal biogenesis disorder.
Mol Biol Rep
; 42(9): 1359-63, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26094004
9.
Frequency of selected single nucleotide polymorphisms influencing the warfarin pharmacogenetics in Slovak population.
Eur J Haematol
; 93(4): 320-8, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24750390
10.
Differing clinical presentations of two unrelated cases of X-linked adrenoleukodystrophy with identical mutation Y296C in the ABCD1 gene.
Neuro Endocrinol Lett
; 35(5): 411-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25275259
11.
Short tandem repeats genotyping of gestational choriocarcinoma - our experiences.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 63(1): 73-76, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216273
12.
Genetic and clinical characteristics including occurrence of testicular adrenal rest tumors in Slovak and Slovenian patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1134133, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37008950
13.
Fabry Disease in Slovakia: How the Situation Has Changed over 20 Years of Treatment.
J Pers Med
; 12(6)2022 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743707
14.
[Hypophosphatasia--biochemical and clinical manifestations, molecular genetic principles]. / Hypofosfatázia--biochemické a klinické prejavy, molekulovo-genetická podstata.
Cas Lek Cesk
; 150(10): 541-5, 2011.
Artículo
en Sk
| MEDLINE | ID: mdl-22132624
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Allelic Distribution of Genes for Apolipoprotein E and MTHFR in Patients with Alzheimer's Disease and Their Epistatic Interaction.
J Alzheimers Dis
; 77(3): 1095-1105, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32804129
16.
Smith-Lemli-Opitz syndrome - Fetal phenotypes with special reference to the syndrome-specific internal malformation pattern.
Birth Defects Res
; 112(2): 175-185, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31840946
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Spectrum of DHCR7 mutations in Slovak patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome and detection of common mutations by PCR-based assays.
Gen Physiol Biophys
; 28(1): 8-15, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19390132
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Adult onset cerebral form of X-linked adrenoleukodystrophy with dementia of frontal lobe type with new L160P mutation in ABCD1 gene.
J Neurol Sci
; 263(1-2): 149-53, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17662307
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Rapid and simple method for determination of Nepsilon-(carboxymethyl)lysine and Nepsilon-(carboxyethyl)lysine in urine using gas chromatography/mass spectrometry.
Biomed Chromatogr
; 19(9): 649-54, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15803449
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