Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal and postnatal presentations of corpus callosum agenesis with polymicrogyria caused by EGP5 mutation.
Am J Med Genet A
; 173(3): 706-711, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28168853
2.
A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly.
Am J Med Genet A
; 173(2): 561-564, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27891766
3.
Glial Fibrillary Acidic Protein Autoimmunity: A French Cohort Study.
Neurology
; 98(6): e653-e668, 2022 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799461
4.
Mutations in TBR1 gene leads to cortical malformations and intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 61(12): 759-764, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30268909
5.
TLE1, a key player in neurogenesis, a new candidate gene for autosomal recessive postnatal microcephaly.
Eur J Med Genet
; 61(12): 729-732, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758293
6.
Further refinement of COL4A1 and COL4A2 related cortical malformations.
Eur J Med Genet
; 61(12): 765-772, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315939
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