Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
Am J Hum Genet
; 110(4): 681-690, 2023 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36996813
2.
Prenatal Array-CGH Detection of 3q26.32q26.33 Interstitial Deletion Encompassing the SOX2 Gene: Ultrasound, Pathological, and Cytogenetic Findings.
Fetal Pediatr Pathol
; 42(6): 979-989, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37747279
3.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 231-242, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35872606
4.
Two novel CACNA1F gene mutations cause two different phenotypes: Aland Eye Disease and incomplete Congenital Stationary Night Blindness.
Exp Eye Res
; 221: 109143, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35697328
5.
Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding.
Neurogenetics
; 22(1): 19-25, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32816121
6.
Alazami syndrome: the first case of papillary thyroid carcinoma.
J Hum Genet
; 65(2): 133-141, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31656314
7.
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2877-2886, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33043602
8.
Impaired protein stability and nuclear localization of NOBOX variants associated with premature ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5223-5233, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27798098
9.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300384
10.
Van Maldergem syndrome and Hennekam syndrome: Further delineation of allelic phenotypes.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1166-1174, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681106
11.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med
; 19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27831545
12.
Correspondence on "Disorder of sex development associated with a novel homozygous nonsense mutation in COG6 expands the phenotypic spectrum of COG6-CDG".
Am J Med Genet A
; 188(1): 382-383, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34562059
13.
RIN2 syndrome: Expanding the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2408-15, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27277385
14.
Natural history and life-threatening complications in Myhre syndrome and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 175(10): 1307-15, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27562837
15.
Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: a second case with neuroblastoma.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1902-7, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25846317
16.
'A novel TRIP4 Variant Associated with Peripheral Neuropathy: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of ASC1-Related Myopathy'.
J Neuromuscul Dis
; 11(1): 213-219, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38143368
17.
Novel Insights from Clinical Practice: Xia-Gibbs Syndrome with Pes Cavus, Conjunctival Melanosis, and Eye Asymmetry due to a de novo AHDC1 Gene Variant - A Case Report and a Brief Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 15(1): 63-70, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38357260
18.
Expanding Phenotype of SYT1-Related Neurodevelopmental Disorder: Case Report and Literature Review.
Mol Syndromol
; 14(6): 493-497, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-38058756
19.
Case report: Expanding the phenotype of FOXP1-related intellectual disability syndrome and hyperkinetic movement disorder in differential diagnosis with epileptic seizures.
Front Neurol
; 14: 1207176, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37521304
20.
Split Hand-Foot and Deafness in a Patient with 7q21.13-q21.3 Deletion Not Including the DLX5/6 Genes.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-37628577