Detalles de la búsqueda
1.
Clinical heterogeneity of NADSYN1-associated VCRL syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 114-120, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36951206
2.
X-linked hypophosphatemia, obesity and arterial hypertension: data from the XLH21 study.
Pediatr Nephrol
; 38(3): 697-704, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35758999
3.
Utility of genetic testing for prenatal presentations of hypophosphatasia.
Mol Genet Metab
; 132(3): 198-203, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549410
4.
Genetic analysis of adults heterozygous for ALPL mutations.
J Bone Miner Metab
; 36(6): 723-733, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29236161
5.
Molecular diagnosis of hypophosphatasia and differential diagnosis by targeted Next Generation Sequencing.
Mol Genet Metab
; 116(3): 215-20, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26432670
6.
Obesity, Overweight, and Pituitary Stalk Interruption Syndrome in Children and Young Adults.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(2): 323-330, 2023 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36201475
7.
Adult height improved over decades in patients with X-linked hypophosphatemia: a cohort study.
Eur J Endocrinol
; 189(4): 469-475, 2023 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831782
8.
Diagnostic yield of bone fragility gene panel sequencing in children and young adults referred for idiopathic primary osteoporosis at a single regional reference centre.
Bone Rep
; 16: 101176, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35252483
9.
Osteogenesis Imperfecta: characterization of fractures during pregnancy and post-partum.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 22, 2022 01 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35090500
10.
Prenatal features and neonatal management of severe hyperparathyroidism caused by the heterozygous inactivating calcium-sensing receptor variant, Arg185Gln: A case report and review of the literature.
Bone Rep
; 15: 101097, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34169121
11.
Hypophosphatasia: A Case of Two Patients With Spinal Cord Compression From Increase in Ligamentous Ossifications During Treatment.
JBMR Plus
; 5(4): e10449, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33869986
12.
A standard set of outcome measures for the comprehensive assessment of osteogenesis imperfecta.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 140, 2021 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33743784
13.
Presenting features and molecular genetics of primary hyperparathyroidism in the paediatric population.
Eur J Endocrinol
; 184(2): 347-355, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-33361469
14.
Demographic Characteristics, Risk Factors, and Presenting Features of Children with Symptomatic Nutritional Rickets: A French Series.
Horm Res Paediatr
; 93(5): 304-312, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33120384
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