Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent de novo MAX p.Arg60Gln variant causes a syndromic overgrowth disorder through differential expression of c-Myc target genes.
Am J Hum Genet
; 111(1): 119-132, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141607
2.
Heterozygous COL17A1 variants are a frequent cause of amelogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 61(4): 347-355, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979963
3.
Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability.
J Med Genet
; 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38458752
4.
Translation of cytoplasmic UBA1 contributes to VEXAS syndrome pathogenesis.
Blood
; 140(13): 1496-1506, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35793467
5.
The contradictory role of febuxostat in ABCG2 expression and potentiating hypericin-mediated photodynamic therapy in colorectal cancers.
Photochem Photobiol Sci
; 23(6): 1067-1075, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38625651
6.
De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood.
Genet Med
; 25(7): 100838, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057673
7.
Late-Onset Autosomal Dominant Macular Degeneration Caused by Deletion of the CRX Gene.
Ophthalmology
; 130(1): 68-76, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934205
8.
Molecular diagnoses in the congenital malformations caused by ciliopathies cohort of the 100,000 Genomes Project.
J Med Genet
; 59(8): 737-747, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716235
9.
A missense variant in specificity protein 6 (SP6) is associated with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1417-1425, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32167558
10.
An Atypical Autoinflammatory Disease Due to an LRR Domain NLRP3 Mutation Enhancing Binding to NEK7.
J Clin Immunol
; 42(1): 158-170, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34671876
11.
Germline TET2 loss of function causes childhood immunodeficiency and lymphoma.
Blood
; 136(9): 1055-1066, 2020 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518946
12.
Novel loss-of-function mutation in HERC2 is associated with severe developmental delay and paediatric lethality.
J Med Genet
; 58(5): 334-341, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571899
13.
Spectrum of pathogenic variants and founder effects in amelogenesis imperfecta associated with MMP20.
Hum Mutat
; 42(5): 567-576, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600052
14.
New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease.
Hum Mutat
; 42(2): 164-176, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252155
15.
Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects.
Am J Hum Genet
; 103(5): 727-739, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388400
16.
Identification of Critical Transcriptomic Signaling Pathways in Patients with H Syndrome and Rosai-Dorfman Disease.
J Clin Immunol
; 41(2): 441-457, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33284430
17.
Inflammasome inhibition under physiological and pharmacological conditions.
Genes Immun
; 21(4): 211-223, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681062
18.
Defects in the Cell Signaling Mediator ß-Catenin Cause the Retinal Vascular Condition FEVR.
Am J Hum Genet
; 100(6): 960-968, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28575650
19.
DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration.
Genet Med
; 22(12): 2041-2051, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32753734
20.
Amelogenesis imperfecta caused by N-terminal enamelin point mutations in mice and men is driven by endoplasmic reticulum stress.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1863-1876, 2017 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334996