Detalles de la búsqueda
1.
Molecular Basis of the Schuurs-Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077045
2.
Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 98(6): 571-576, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009664
3.
Pathogenic variants in EP300 and ANKRD11 in patients with phenotypes overlapping Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1690-1696, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32476269
4.
Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033219
5.
More Than One HMG-CoA Lyase: The Classical Mitochondrial Enzyme Plus the Peroxisomal and the Cytosolic Ones.
Int J Mol Sci
; 20(24)2019 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31817290
6.
Human Mitochondrial HMG-CoA Synthase Deficiency: Role of Enzyme Dimerization Surface and Characterization of Three New Patients.
Int J Mol Sci
; 19(4)2018 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29597274
7.
mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28241484
8.
Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 198-205, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164022
9.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655089
10.
Functional characterization of NIPBL physiological splice variants and eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome.
Int J Mol Sci
; 15(6): 10350-64, 2014 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24918291
11.
Cornelia de Lange Spectrum.
An Pediatr (Engl Ed)
; 100(5): 352-362, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735830
12.
Assessment of Quality of Life Using the Kidslife Scale in Individuals With Cornelia de Lange Syndrome.
Cureus
; 16(4): e57378, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38694681
13.
Analysis of aberrant splicing and nonsense-mediated decay of the stop codon mutations c.109G>T and c.504_505delCT in 7 patients with HMG-CoA lyase deficiency.
Mol Genet Metab
; 108(4): 232-40, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23465862
14.
Heart Disease Characterization and Myocardial Strain Analysis in Patients with PACS1 Neurodevelopmental Disorder.
J Clin Med
; 12(12)2023 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373745
15.
Characterization of a novel HMG-CoA lyase enzyme with a dual location in endoplasmic reticulum and cytosol.
J Lipid Res
; 53(10): 2046-2056, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847177
16.
Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual.
BMC Med Genet
; 13: 43, 2012 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22676896
17.
Characterization of splice variants of the genes encoding human mitochondrial HMG-CoA lyase and HMG-CoA synthase, the main enzymes of the ketogenesis pathway.
Mol Biol Rep
; 39(4): 4777-85, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21952825
18.
Endocrine Evaluation and Homeostatic Model Assessment in Patients with Cornelia de Lange Syndrome.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2022 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36482071
19.
Case report: A novel case of parental mosaicism in SMC1A gene causes inherited Cornelia de Lange syndrome.
Front Genet
; 13: 993064, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36246631
20.
Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome.
Int J Cardiovasc Imaging
; 38(11): 2291-2302, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36434327