Detalles de la búsqueda
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Defining pediatric huntington disease: Time to abandon the term Juvenile Huntington Disease?
Mov Disord
; 34(4): 584-585, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30788860
2.
Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans.
Nat Genet
; 33(4): 487-91, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12612583
3.
Reduced penetrance alleles for Huntington's disease: a multi-centre direct observational study.
J Med Genet
; 44(3): e68, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17361007
4.
The impact of Juvenile Huntington's Disease on the family: the case of a rare childhood condition.
J Health Psychol
; 13(1): 5-16, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18086713
5.
Prader-Willi and Klinefelter syndrome: a coincidence or not?
Clin Dysmorphol
; 16(2): 127-129, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17351360
6.
Caring for a child with Juvenile Huntington's Disease: helpful and unhelpful support.
J Child Health Care
; 11(1): 40-52, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17287223
7.
Expanding the phenotype of craniofrontonasal syndrome: two unrelated boys with EFNB1 mutations and congenital diaphragmatic hernia.
Eur J Hum Genet
; 14(7): 884-7, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16639408
8.
Genetic professionals' reports of nondisclosure of genetic risk information within families.
Eur J Hum Genet
; 13(5): 556-62, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15770225
9.
Microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia: three cases to delineate the facial phenotype and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 14(3): 109-116, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15930898
10.
Managing juvenile Huntington's disease.
Neurodegener Dis Manag
; 3(3)2013 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24416077
11.
The OEIS complex: two case reports that illustrate the spectrum of abnormalities and a review of the literature.
Prenat Diagn
; 26(3): 267-72, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16450352
12.
Subtelomeric deletions of chromosome 9q: a novel microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 128A(4): 340-51, 2004 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15264279
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