Mucopolysaccharidosis type IV: report of 5 cases of Morquio Syndrome.

Mucopolysaccharidosis type IV or Morquio Syndrome, is a lysosomal deposit disease, of autosomal recessive inheritance with a similar incidence in men and women. The clinical picture is of variable expressiveness, its phenotype is characterized by skeletal dysplasia that includes neck and short trunk, short stature, keel thorax, kyphosis, scoliosis, genus valgus, flat foot, coxa valga, gait disorders, instability of the cervical spine and wedge or ovoid vertebrae. The treatment is symptomatic, with enzyme replacement. We present a series of 5 cases, the product of 2 couples, with a confirmed diagnosis of Mucopolysaccharidosis type IV, and different clinical presentation.

Lactate: a biological marker of physical activity in colombian weightlifting athletes / Lactato: um marcador biológico da atividade física em atletas colombianos de halterofilismo / Lactato: un marcador biológico de la actividad física en atletas colombianos de halterofilia

ABSTRACT Introduction Blood biomarkers are measurable metabolic products that allow objective monitoring of the training process, and their analysis provides an opportunity to improve athletic performance. Objective To evaluate blood lactate concentrations in a group of the Valle League weightlifting athletes as a tool to determine the effects of training and its direct relationship to performance during competition. Methods This is an observational cross-sectional study. Lactate levels of 32 weightlifting athletes belonging to the Valle Weightlifting League were evaluated. Blood samples were taken from the ear lobe to quantify the lactate concentration, using a Scout Lactate analyzer. Samples were taken before and after a high intensity training section consisting of four maximum repetition (MR) sports gestures, in which 5 series and 15 repetitions were performed for each sports gesture, with a rest period of 40 seconds between each exercise. The software program SPSS, version 25, was used to determine the lactate concentrations. Results An average lactate concentration 22.46 mg/dL was obtained for the athletes at rest, and an average of 98.30 mg/dL in the final lactate concentration, after high intensity exercise. Significant differences were found between the initial and final lactate concentrations. Conclusion Lactate concentration increases with physical activity; it varies from one individual to another; and it can be used as a biomarker of intensity of physical activity in the field of sports. Level of evidence; II type of study: Prognostic Studies Investigating the Effect of a Patient Characteristic on a disease outcome.

RESUMO Introdução Os biomarcadores sanguíneos são produtos metabólicos mensuráveis que permitem a monitorização objetiva do processo de treino, e sua análise é uma oportunidade para melhorar o desempenho atlético. Objetivos Avaliar as concentrações de lactato no sangue de um grupo de atletas de halterofilismo da Liga Valle como ferramenta para determinar os efeitos do treino e sua relação direta com o desempenho durante a competição. Métodos Este é um estudo transversal e observacional. Foram avaliados os níveis de lactato em 32 atletas da Liga de Halterofilismo Valle. A amostra de sangue foi retirada do lóbulo da orelha com o intuito de quantificar a concentração de lactato com o analisador Scout Lactate. As amostras foram colhidas antes e depois de uma seção de treino de alta intensidade, que consistiu em quatro gestos esportivos de repetição máxima (RM), nos quais foram realizadas 5 séries e 15 repetições para cada gesto esportivo, com um período de repouso de 40 segundos entre cada exercício. O software SPSS, versão 25 foi usado para determinar as concentrações de lactato. Resultados A concentração média de lactato nos atletas em repouso foi 22,46 mg/dl e a concentração média final foi de 98,30 mg/dl depois de exercício de alta intensidade. Foram encontradas diferenças significativas ao comparar a concentração inicial com a concentração final de lactato. Conclusões A concentração de lactato aumenta com a realização da atividade física, é variável de um indivíduo para outro e pode ser usada como biomarcador de intensidade da atividade física na área dos esportes. Nível de Evidência II; Estudos prognósticos - Investigação do efeito de característica de um paciente sobre o desfecho da doença.

RESUMEN Introducción Los biomarcadores sanguíneos son productos metabólicos mensurables que permiten la monitorización objetiva del proceso de entrenamiento, y su análisis es una oportunidad para mejorar el desempeño atlético. Objetivos Evaluar las concentraciones de lactato en la sangre de un grupo de atletas de halterofilia de la Liga Valle como herramienta para determinar los efectos del entrenamiento y su relación directa con el desempeño durante la competición. Métodos Este es un estudio transversal y observacional. Fueron evaluados los niveles de lactato en 32 atletas de la Liga de Halterofilia Valle. La muestra de sangre fue retirada del lóbulo de la oreja con el objetivo de cuantificar la concentración de lactato con el analizador Scout Lactate. Las muestras fueron tomadas antes y después de una sección de entrenamiento de alta intensidad, que consistió en cuatro gestos deportivos de repetición máxima (RM), en los que se realizaron 5 series y 15 repeticiones para cada gesto deportivo, con un período de descanso de 40 segundos entre cada ejercicio. El software SPSS versión 25 fue usado para determinar las concentraciones de lactato. Resultados La concentración promedio de lactato en los atletas en reposo fue 22,46 mg/dl y la concentración promedio final fue de 98,30 mg/dl después del ejercicio de alta intensidad. Fueron encontradas diferencias significativas al comparar la concentración inicial con la concentración final de lactato. Conclusiones La concentración de lactato aumenta con la realización de actividad física, es variable de un individuo para otro, y puede ser usada como biomarcador de intensidad de la actividad física en el área de los deportes. Nivel de evidencia II; Estudios pronósticos - Investigación del efecto de característica de un paciente sobre el resultado de la enfermedad

Descripción de dos abordajes quirúrgicos para tumores retroperitoneales, experiencia en el Hospital Pablo Tobón Uribe, 2003-2011 / Description of two surgical approaches for retroperitoneal tumors; experience at Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia

Introducción. El abordaje transperitoneal es la técnica más utilizada para la resección de los tumores retroperitoneales. El abordaje extraperitoneal podría ser una alternativa viable para pacientes seleccionados, que no se ha descrito ni evaluado en estudios clínicos. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio descriptivo, retrospectivo, de los resultados de dos abordajes para los tumores retroperitoneales: transperitoneal y extraperitoneal. Se revisaron manualmente todas las historias consecutivas de los pacientes con diagnóstico de tumor retroperitoneal, intervenidos quirúrgicamente en el Hospital Pablo Tobón Uribe, desde enero de 2003 hasta marzo de 2011. Resultados. Se evaluaron 37 abordajes, 16 transperitoneales, 19 extraperitoneales y 2 combinados. En 59 % de los pacientes se obtuvo resección R0 (50 % abordaje transperitoneal Vs. 68 % abordaje retroperitoneal). El tiempo quirúrgico promedio fue de 152,96 minutos (159,8 Vs. 134,5). En general, los pacientes no requirieron transfusión de hemoderivados (56,3 Vs. 78,9 %). El 30 % de los paciente presentó complicaciones posoperatorias (25 % Vs. 31,6 %). Hubo una muerte intraoperatoria durante un procedimiento con abordaje extraperitoneal. Discusión. El abordaje extraperitoneal para los tumores retroperitoneales es una técnica nueva. Se requieren más estudios al respecto para aclarar adecuadamente su papel en la resección de los tumores retroperitoneales.

Introduction: The most common technique for resection of retroperitoneal tumors it is by far the transperitoneal approach. The extra peritoneal approach could be a viable alternative for selected patients, but it has not been described nor evaluated in clinical trials. Material and methods: This is a retrospective and descriptive study in which we analyzed the results for the two different approaches for retroperitoneal tumors. The clinical records of all patients with the diagnosis of retroperitoneal tumor that were operated at Hospital Pablo Tobón Uribe during a period of time between January 2003 and March 2011 were reviewed manually. Results: Of a total of 37 surgical procedures, 16 were transperitonal, 19 extraperitoneal and two of them required a combined approach. 59% had a resection graded as R0 (50% with the trans peritoneal approach and 68% with the retroperitoneal approach).The mean operating time was 152.96 minutes (159.8 vs. 134.5, respectively). Most of the patients did not need blood transfusion (56,3 vs 78,9%).The complication rate was 30% (25% vs. 31.6%). One patient that died during an extraperitoneal approach operation. Discussion: The extraperitoneal approach is a new a new technique for the resection of retroperitoneal tumors. More studies are required before a full recommendation favoring this technique can be stated.

Microbiología de la peritonitis secundaria adquirida en la comunidad, Clínica CES / Microbiology of community acquired secondary peritonitis at Clinica CES, Medellín, Colombia

Introducción. La toma de cultivos durante la primera intervención quirúrgica en pacientes operados por peritonitis es controvertida, pues su utilidad clínica es limitada, excepto en el ámbito epidemiológico. Se llevó a cabo este trabajo con el objetivo de describir los gérmenes aerobios más frecuentemente encontrados en la peritonitis secundaria, adquirida en la comunidad, y determinar su resistencia a los antibióticos usados más comúnmente en forma empírica. Materiales y métodos. Se trata de un estudio descriptivo, retrospectivo, realizado en la Clínica CES de Medellín, en pacientes operados entre enero de 2005 y abril de 2010, con diagnóstico de peritonitis secundaria. Se analizó el resultado del cultivo tomado en la primera cirugía. Resultados. Se revisaron 319 historias. De ellas, 83 cumplían los criterios de inclusión. La principal causa de peritonitis fue la apendicitis aguda (26 %). En el 49 % de los cultivos no creció ningún germen. Cuando hubo crecimiento, el germen aislado con mayor frecuencia fue Escherichia coli (24 %). La resistencia al antibiótico usado en forma empírica fue de 16 %. Escherichia coli presentó altas resistencias a trimetoprim-sulfametoxazol, ampicilina, ampicilina-sulbactam, ciprofloxacina y gentamicina. Discusión. La toma de cultivos aerobios durante la primera intervención quirúrgica, no modifica el tratamiento antibiótico definitivo de los pacientes y con mucha frecuencia no se obtiene aislamiento. Se encontraron altas tasas de resistencia a trimetoprim-sulfametoxazol, ampicilina, ampicilina-sulbactam, ciprofloxacina y gentamicina, por lo cual no deben usarse en forma empírica. La toma de cultivos se recomienda para la identificación de la flora local y su perfil de resistencia.

Introduction: Taking peritoneal fluid cultures during the first surgical intervention in patients with peritonitis is controversial due to its limited clinical utility. It is useful only in epidemiological studies. Our work was done in order to determine which bacteria are more commonly found in community acquired secondary peritonitis and to disclose the resistance patterns of these pathogens to the more commonly used antibiotics at our institution. Materials and methods: Retrospective and descriptive study done in Medellín, Colombia, at Clínica CES on patients that underwent surgery for secondary peritonitis from January 2005 through April 2010. Culture samples analyzed were the ones taken in the first surgical intervention. Results: We reviewed 319 clinical charts; among these, only 83 met the inclusion criteria. The principal cause of peritonitis was acute appendicitis (26%). There was no growth in 49% of the cultures taken. In cultures with bacterial growth, the most common isolate was E. coli (24%). Resistance to the antibiotic empirically used was 16%. E.coli showed high resistance rates to trimetropimsulfamethoxazol, ampicillin, ciprofloxacillin, ampicillin/ sulbactam, and gentamicin. Discussion: Taking samples for culture during the first intervention does not modify the definitive antibiotic therapy, and much frequently many of them do not produce isolate. There were high rates of resistance to trimetropimsulfametoxazol, ampicillin, ciprofloxacillin, ampicillin/sulbactam and gentamicin, thus they should not be used as empiric therapy. Taking samples for culture at first surgical intervention is useful to identify local flora and resistance patterns.

Experiencia en colecistectomía por laparoscopia en la Clínica Universitaria CES / Experience with laparoscopic cholecystectomy at Clínica Universitaria CES, Medellín, Colombia

Introducción. La colecistectomía laparoscópica es el estándar de referencia para el tratamiento de la colelitiasis y la colecistitis aguda, y es la cirugía laparoscópica más practicada por los cirujanos generales. Sus ventajas, frente al abordaje abierto, son: menor morbilidad, menor estancia hospitalaria, rápida recuperación, menor dolor posoperatorio y mejor resultado cosmético. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio descriptivo retrospectivo de 300 pacientes, entre el 2009 y 2010. Se incluyeron los pacientes mayores de 14 años programados para colecistectomía por laparoscopia. El procedimiento se practicó con la asistencia de un docente universitario del programa de cirugía general de la Universidad CES. Resultados. Se practicaron 208 procedimientos urgentes y 92 cirugías electivas. La principal indicación de cirugía electiva fue la colelitiasis (79,3 %) y, en la urgente, la colecistitis-colelitiasis (74,5 %). La colecistitis fue el hallazgo quirúrgico reportado con mayor frecuencia en las cirugías urgentes (71 %) y la colelitiasis lo fue en las cirugías electivas (79,3 %); otros hallazgos fueron: piocolecisto (5,7 %) y síndrome de Mirizzi (3,5 %). La tasa de conversión fue de 15,8 % y la principal causa fue la inflamación grave (48 %). Hubo complicaciones en 3,7 % de los pacientes, el 2,9 % por sangrado y 0,67 % por lesión de vía biliar. Conclusión. Mediante una adecuada enseñanza de una técnica quirúrgica estandarizada, los cirujanos pueden llevar a cabo la colecistectomía laparoscópica con mínimas tasas de complicaciones. Una técnica quirúrgica estandarizada para la colecistectomía laparoscópica, bajo la supervisión de un docente, en la Clínica Universitaria CES, ha permitido tener resultados comparables con los reportados en la literatura científica, entre ellos, tasas bajas de conversión, corta estancia hospitalaria y, aun más importante, una tasa menor de complicaciones, en especial de lesiones de la vía biliar.

Introduction. Laparoscopic cholecystectomy is the gold standard in the treatment of cholelithiasis and acute cholecystitis, and laparoscopic cholecystectomy is the most frequently performed operation by general surgeons. Its advantages compared with the open approach include lower morbidity, shorter hospital stay, lesser postoperative pain, and better cosmetic result. Material and methods. Retrospective descriptive study of 300 patients admitted to our University Clinic in the period 2009 and 2010. All patients older than 14 years electively programmed for laparoscopic cholecystectomy were included. The procedures were performed with the assistance of a faculty member of our general surgery program. Results. There were 92 elective and 208 emergency procedures. Main indication for elective operation was cholelithiasis (79.3%) and cholecystitis-cholelithiasis for emergency operations (74.5%). Cholecystitis was the most frequent surgical finding in the emergency operation group (71%), and cholelithiasis in the elective operation group ((79.3%). Other findings included empyema of the gallbladder (5.7%) and Mirizzi´s syndrome (3.5%). Conversion rate was 15.8%, and its main cause was severe inflammation (48%). Complications occurred in 3.7% of the patients, 2.9% bleeding and 0.67% biliary tract iatrogenic lesion. Conclusion. With an adequate training program of the standardized surgical technique under the supervision of a faculty member, the Clínica Universitaria CES (Medellín, Colombia) has results comparable to those reported in the scientific literature, including low conversion rates, shorter hospital stays, and, most important, low complications rate, especially lesion of the biliary tract.

Indicaciones y resultados de la hepatectomía en dos hospitales de tercer nivel de Medellín / Indications and results of hepatectomy at two tertiary care level hospitals in Medellín, Colombia

Introducción: el número de hepatectomías realizadas en el mundo se ha venido incrementando desde la década de los setenta, con una disminución notoria en la morbimortalidad. El objetivo del trabajo fue describir los resultados de las resecciones hepáticas mayores en dos hospitales de tercer nivel en Medellín, teniendo en cuenta complicaciones, sangrado y uso de hemoderivados. Materiales y métodos: con base en la información obtenida de los informes de patología en dos hospitales de tercer nivel de Medellín, el Hospital Universitario San Vicente de Paúl y el Hospital Pablo Tobón Uribe, entre 1998 y 2002 en ambos hospitales (grupo I) y la base de datos prospectiva de la Unidad de Cirugía Hepatobiliar y Pancreática del Hospital Pablo Tobón Uribe de marzo de 2003 a diciembre de 2005 (grupo II), se recolectaron los datos de 40 pacientes sometidos a hepatectomías mayores. Resultados: se practicaron 19 hepatectomías en el grupo I y 21 en el grupo II. Se encontraron diferencias significativas entre los dos grupos en sangrado intraoperatorio: medianas, grupo I, 1.611 y grupo II, 414 (P<0,001); uso de glóbulos rojos: medianas, grupo I de 2 y grupo II de 0 (P=0,002), y tiempo hospitalario: mediana, grupo I de 13 días y grupo II de 6 días (P=0,003).Discusión: las resecciones hepáticas mayores se han incrementado con la creación de servicios de referencia para la atención de las patologías complejas que requieren este tipo de tratamiento. Esto, a su vez, favorece la mayor experiencia por parte del cirujano y la obtención de mejores resultados en estos procedimientos de alta complejidad.