Detalles de la búsqueda
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Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines.
Clin Genet
; 106(1): 13-26, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685133
2.
Respiratory onset of amyotrophic lateral sclerosis in a pregnant woman with a novel SOD1 mutation.
Eur J Neurol
; 29(4): 1279-1283, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253968
3.
RNF170 mutation causes autosomal dominant sensory ataxia with variable pyramidal involvement.
Eur J Neurol
; 29(1): 345-349, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469621
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DNA testing for sickle cell anemia in Africa: Implementation choices for the Democratic Republic of Congo.
J Clin Lab Anal
; 36(5): e24398, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35405024
5.
Value of DNA testing in the diagnosis of sickle-cell anemia in childhood in an environment with a high prevalence of other causes of anemia.
J Clin Lab Anal
; 36(8): e24593, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35819088
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Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(20): 9865-9870, 2019 05 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-31036665
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Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
J Pediatr
; 231: 148-156, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33340551
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Challenges in molecular diagnosis of X-linked Intellectual disability.
Br Med Bull
; 133(1): 36-48, 2020 05 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-32043524
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Maternal copy-number variations in the DMD gene as secondary findings in noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 21(12): 2774-2780, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31197268
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A comprehensive clinical and genetic study in 127 patients with ID in Kinshasa, DR Congo.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30088852
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Protective BCL11A and HBS1L-MYB polymorphisms in a cohort of 102 Congolese patients suffering from sickle cell anemia.
J Clin Lab Anal
; 32(1)2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28332727
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Association between sickle cell anemia and alpha thalassemia reveals a high prevalence of the α3.7 triplication in congolese patients than in worldwide series.
J Clin Lab Anal
; 32(1)2018 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-28276593
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Detecting AGG Interruptions in Male and Female FMR1 Premutation Carriers by Single-Molecule Sequencing.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-27883256
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ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-26931382
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MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-24348268
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Abnormal cartilage development and altered N-glycosylation in Tmem165-deficient zebrafish mirrors the phenotypes associated with TMEM165-CDG.
Glycobiology
; 25(6): 669-82, 2015 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25609749
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TMEM165 deficiency causes a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22683087
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Diagnostic yield of testing for RFC1 repeat expansions in patients with unexplained adult-onset cerebellar ataxia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32732387
19.
Whole-genome sequencing reveals a coding non-pathogenic variant tagging a non-coding pathogenic hexanucleotide repeat expansion in C9orf72 as cause of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 21(11): 2412-9, 2012 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22343411
20.
An ALS case with 38 (G4C2)-repeats in the C9orf72 gene shows TDP-43 and sparse dipeptide repeat protein pathology.
Acta Neuropathol
; 137(5): 855-858, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30919029