Detalles de la búsqueda
1.
Chromosomal instability by mutations in the novel minor spliceosome component CENATAC.
EMBO J
; 40(14): e106536, 2021 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34009673
2.
Resolving the full spectrum of human genome variation using Linked-Reads.
Genome Res
; 29(4): 635-645, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30894395
3.
One in seven pathogenic variants can be challenging to detect by NGS: an analysis of 450,000 patients with implications for clinical sensitivity and genetic test implementation.
Genet Med
; 23(9): 1673-1680, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34007000
4.
Genetic predisposition to neuroblastoma mediated by a LMO1 super-enhancer polymorphism.
Nature
; 528(7582): 418-21, 2015 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26560027
5.
Mutations in Epigenetic Regulation Genes Are a Major Cause of Overgrowth with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(5): 725-736, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475857
6.
Realizing the promise of cancer predisposition genes.
Nature
; 505(7483): 302-8, 2014 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24429628
7.
Absence of the TRIP13 c.1060C>T Mutation in Wilms Tumor Patients From Pakistan.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(3): e128-e131, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31574018
8.
Common variants upstream of MLF1 at 3q25 and within CPZ at 4p16 associated with neuroblastoma.
PLoS Genet
; 13(5): e1006787, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28545128
9.
Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4775-9, 2015 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25972378
10.
Multi-stage genome-wide association study identifies new susceptibility locus for testicular germ cell tumour on chromosome 3q25.
Hum Mol Genet
; 24(4): 1169-76, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25281660
11.
Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2.
N Engl J Med
; 371(6): 497-506, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25099575
12.
A Cost-Effectiveness Evaluation of Germline BRCA1 and BRCA2 Testing in UK Women with Ovarian Cancer.
Value Health
; 20(4): 567-576, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28407998
13.
Integrative genomics identifies LMO1 as a neuroblastoma oncogene.
Nature
; 469(7329): 216-20, 2011 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21124317
14.
Corrigendum: Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1578, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30615140
15.
Pathway-based analysis of GWAs data identifies association of sex determination genes with susceptibility to testicular germ cell tumors.
Hum Mol Genet
; 23(22): 6061-8, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24943593
16.
Mutations in RNF135, a gene within the NF1 microdeletion region, cause phenotypic abnormalities including overgrowth.
Nat Genet
; 39(8): 963-5, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17632510
17.
PALB2, which encodes a BRCA2-interacting protein, is a breast cancer susceptibility gene.
Nat Genet
; 39(2): 165-7, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17200668
18.
Biallelic mutations in PALB2 cause Fanconi anemia subtype FA-N and predispose to childhood cancer.
Nat Genet
; 39(2): 162-4, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17200671
19.
A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk.
Nat Genet
; 39(3): 352-8, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17293864
20.
The integration of BRCA testing into oncology clinics.
Br J Nurs
; 25(12): 690-4, 2016 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27345073