Detalles de la búsqueda
1.
Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry.
Genet Med
; 23(1): 202-210, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32807972
2.
Small aminothiol compounds improve the function of Arg to Cys variant proteins: effect on the human cystathionine ß-synthase p.R336C.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7339-48, 2015 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26464485
3.
Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review.
Front Genet
; 15: 1355962, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38425716
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