Detalles de la búsqueda
1.
Growth reference charts for children with hypochondroplasia.
Am J Med Genet A
; 194(2): 243-252, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37814549
2.
Orthodontic treatment in children and adolescent patients with X-linked hypophosphatemia: A case-control study.
Orthod Craniofac Res
; 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38610107
3.
Ruxolitinib Rescues Multiorgan Clinical Autoimmunity in Patients with APS-1.
J Clin Immunol
; 44(1): 5, 2023 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38112858
4.
X-linked hypophosphatemia, obesity and arterial hypertension: data from the XLH21 study.
Pediatr Nephrol
; 38(3): 697-704, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35758999
5.
Imaging patterns in pediatric hypophosphatasia.
Pediatr Radiol
; 52(5): 998-1006, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34854966
6.
Utility of genetic testing for prenatal presentations of hypophosphatasia.
Mol Genet Metab
; 132(3): 198-203, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549410
7.
Dental and craniofacial features associated with GNAS loss of function mutations.
Eur J Orthod
; 42(5): 525-533, 2020 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696922
8.
Pycnodysostosis: Natural history and management guidelines from 27 French cases and a literature review.
Clin Genet
; 96(4): 309-316, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31237352
9.
Evaluation of a New Fully Automated Assay for Plasma Intact FGF23.
Calcif Tissue Int
; 101(5): 510-518, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28761972
10.
Higher methylation of the IGF1 P2 promoter is associated with idiopathic short stature.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 84(2): 216-221, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26218795
11.
FGF23 measurement in burosumab-treated patients: an emerging treatment may induce a new analytical interference.
Clin Chem Lab Med
; 58(11): e267-e269, 2020 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32653872
12.
Neonatal and Early Infancy Features of Patients With Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorders/Pseudohypoparathyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(11): 2961-2969, 2023 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37098127
13.
Development of Spinal Enthesopathies in Adults With X-linked Hypophosphatemia.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(12): e1524-e1531, 2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37390471
14.
Young XLH Patients-Reported Experience with a Supportive Care Program.
Patient Prefer Adherence
; 17: 1393-1405, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37325587
15.
Recombinant growth hormone improves growth and adult height in patients with maternal inactivating GNAS mutations.
Eur J Endocrinol
; 189(1): 123-131, 2023 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440712
16.
Genotype-phenotype Description of Vitamin D-dependent Rickets 1A: CYP27B1 p.(Ala129Thr) Variant Induces a Milder Disease.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(4): 812-826, 2023 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36321535
17.
Adult height improved over decades in patients with X-linked hypophosphatemia: a cohort study.
Eur J Endocrinol
; 189(4): 469-475, 2023 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831782
18.
Human type I IFN deficiency does not impair B cell response to SARS-CoV-2 mRNA vaccination.
J Exp Med
; 220(1)2023 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36342455
19.
A pilot study of discontinuous, insulin-like growth factor 1-dosing growth hormone treatment in young children with FGFR3 N540K-mutated hypochondroplasia.
J Pediatr
; 160(5): 849-53, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22137367
20.
Identification of novel genetic variants in phosphodiesterase 8B (PDE8B), a cAMP-specific phosphodiesterase highly expressed in the adrenal cortex, in a cohort of patients with adrenal tumours.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 77(2): 195-9, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22335482