Detalles de la búsqueda
1.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Further delineation of short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency in the Pacific population.
Mol Genet Metab
; 142(3): 108508, 2024 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38820906
3.
Quantitative muscle ultrasound in adult spinal muscular atrophy. A pilot study.
Muscle Nerve
; 69(3): 349-353, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158390
4.
Mitochondrial disease in New Zealand: a nationwide prevalence study.
Intern Med J
; 54(3): 388-397, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37732891
5.
Ultrasound of peripheral nerves distinguishes inherited sensory neuronopathy of cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome from inherited axonopathy.
Muscle Nerve
; 67(1): 33-38, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36354069
6.
Nerve ultrasound detects abnormally small nerves in patients with spinal and bulbar muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 65(5): 599-602, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35092036
7.
Diagnosis, differential diagnosis and misdiagnosis of Susac syndrome.
Eur J Neurol
; 29(6): 1771-1781, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35262238
8.
Impact and predictors of quality of life in adults diagnosed with a genetic muscle disorder: a nationwide population-based study.
Qual Life Res
; 31(6): 1657-1666, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34837601
9.
Successful cerebral intravascular thrombectomy stops the heart stopping.
Intern Med J
; 52(8): 1419-1422, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35973950
10.
A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families.
Brain
; 143(10): 2904-2910, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103729
11.
A Maori specific RFC1 pathogenic repeat configuration in CANVAS, likely due to a founder allele.
Brain
; 143(9): 2673-2680, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32851396
12.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion.
Brain
; 143(2): 480-490, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040566
13.
Redefining the Multiple Sclerosis Severity Score (MSSS): The effect of sex and onset phenotype.
Mult Scler
; 26(13): 1765-1774, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668127
14.
A Nationwide, Population-Based Prevalence Study of Genetic Muscle Disorders.
Neuroepidemiology
; 52(3-4): 128-135, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661069
15.
Spinocerebellar ataxia type 2-neuronopathy or neuropathy?
Muscle Nerve
; 60(3): 271-278, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31228263
16.
Peripheral nerve ultrasound in Friedreich ataxia.
Muscle Nerve
; 57(5): 852-856, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130498
17.
Globus pallidus degeneration and clinicopathological features of Huntington disease.
Ann Neurol
; 80(2): 185-201, 2016 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27255697
18.
Peripheral nerve ultrasound in cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome (CANVAS).
Muscle Nerve
; 56(1): 160-162, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859440
19.
Small nerves are a distinguishing feature of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA).
Neurol Sci
; 43(7): 4575-4576, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416572
20.
Potential PINK1 Founder Effect in Polynesia Causing Early-Onset Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(9): 2199-2200, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159639