Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675256
2.
Facial Scanning and Additive Manufacturing Used in Production Nasal Prosthesis.
J Craniofac Surg
; 33(7): e762-e764, 2022 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100965
3.
Headache and Other Factors Modifying Cerebrospinal Fluid Opening Pressure in Pediatric Patients.
J Child Neurol
; 39(5-6): 195-200, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38748539
4.
Genotypic and phenotypic features of McArdle disease: insights from the Spanish national registry.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(3): 322-8, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22250184
5.
Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of Two Families with Novel Mutations in the LDHA Gene (GSD XI).
Genes (Basel)
; 13(10)2022 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292720
6.
World-class performance in lightweight rowing: is it genetically influenced? A comparison with cyclists, runners and non-athletes.
Br J Sports Med
; 44(12): 898-901, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18801770
7.
Single nucleotide change in the cannabinoid receptor-1 (CNR1) gene in colorectal cancer outcome.
Oncology
; 76(6): 435-41, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19420965
8.
McArdle disease: another systemic low-inflammation disorder?
Neurosci Lett
; 431(2): 106-11, 2008 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18162322
9.
A proposed molecular diagnostic flowchart for myophosphorylase deficiency (McArdle disease) in blood samples from Spanish patients.
Hum Mutat
; 28(2): 203-4, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17221871
10.
The 577X allele of the ACTN3 gene is associated with improved exercise capacity in women with McArdle's disease.
Neuromuscul Disord
; 17(8): 603-10, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17560787
11.
Genotype modulators of clinical severity in McArdle disease.
Neurosci Lett
; 422(3): 217-22, 2007 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17630210
12.
Exercise capacity in a child with McArdle disease.
J Child Neurol
; 22(7): 880-2, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17715283
13.
Novel mutation in the PYGM gene resulting in McArdle disease.
Arch Neurol
; 63(12): 1782-4, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17172620
14.
Investigation on the Effect of Drill Geometry and Pilot Holes on Thrust Force and Burr Height When Drilling an Aluminium/PE Sandwich Material.
Materials (Basel)
; 9(9)2016 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28773895
15.
Frequency of the C34T mutation of the AMPD1 gene in world-class endurance athletes: does this mutation impair performance?
J Appl Physiol (1985)
; 98(6): 2108-12, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15677729
16.
A transcriptomic approach to search for novel phenotypic regulators in McArdle disease.
PLoS One
; 7(2): e31718, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22347505
17.
Expression of glycogen phosphorylase isoforms in cultured muscle from patients with McArdle's disease carrying the p.R771PfsX33 PYGM mutation.
PLoS One
; 5(10)2010 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-20957198
18.
C34T mutation of the AMPD1 gene in an elite white runner.
BMJ Case Rep
; 20092009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21686757
19.
Favorable responses to acute and chronic exercise in McArdle patients.
Clin J Sport Med
; 17(4): 297-303, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17620784
20.
Defective hepatic mitochondrial respiratory chain in patients with nonalcoholic steatohepatitis.
Hepatology
; 38(4): 999-1007, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14512887