Detalles de la búsqueda
1.
Motor neuron pathology in CANVAS due to RFC1 expansions.
Brain
; 145(6): 2121-2132, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927205
2.
Functional Analyses of Two Novel LRRK2 Pathogenic Variants in Familial Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 37(8): 1761-1767, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35708213
3.
The TMEM240 Protein, Mutated in SCA21, Is Expressed in Purkinje Cells and Synaptic Terminals.
Cerebellum
; 19(3): 358-369, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32002801
4.
N-homocysteinylation of tau and MAP1 is increased in autopsy specimens of Alzheimer's disease and vascular dementia.
J Pathol
; 248(3): 291-303, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30734924
5.
Myotonic Dystrophy: an RNA Toxic Gain of Function Tauopathy?
Adv Exp Med Biol
; 1184: 207-216, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32096040
6.
RNA-binding disturbances as a continuum from spinocerebellar ataxia type 2 to Parkinson disease.
Neurobiol Dis
; 96: 312-322, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27663142
7.
The MAPT gene is differentially methylated in the progressive supranuclear palsy brain.
Mov Disord
; 31(12): 1883-1890, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27709663
8.
Polymorphism of the dopamine transporter type 1 gene modifies the treatment response in Parkinson's disease.
Brain
; 138(Pt 5): 1271-83, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25805645
9.
Ceruloplasmin activity and iron chelation treatment of patients with Parkinson's disease.
BMC Neurol
; 15: 74, 2015 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943368
10.
TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment.
Brain
; 137(Pt 10): 2657-63, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25070513
11.
Impact of harmonization of collection tubes on Alzheimer's disease diagnosis.
Alzheimers Dement
; 10(5 Suppl): S390-S394.e2, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24269268
12.
Exacerbated CSF abnormalities in younger patients with Alzheimer's disease.
Neurobiol Dis
; 54: 486-91, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23416172
13.
Association between caffeine intake and age at onset in Huntington's disease.
Neurobiol Dis
; 58: 179-82, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23732677
14.
Memantine for axial signs in Parkinson's disease: a randomised, double-blind, placebo-controlled pilot study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(5): 552-5, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23077087
15.
Analysis of exonic regions involved in nuclear localization, splicing activity, and dimerization of Muscleblind-like-1 isoforms.
J Biol Chem
; 286(18): 16435-46, 2011 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21454535
16.
Spinocerebellar ataxia: a rational approach to aetiological diagnosis.
Cerebellum
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21892625
17.
A neglected comorbidity of chronic heart failure: iron deficiency / Carence martiale sans anémie : première comorbidité curable de l'insuffisance cardiaque.
Ann Biol Clin (Paris)
; 80(2): 109-118, 2022 03 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35766071
18.
Neglected Comorbidity of Chronic Heart Failure: Iron Deficiency.
Nutrients
; 14(15)2022 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35956390
19.
Insights into genotype-phenotype correlations in spinal muscular atrophy: a retrospective study of 103 patients.
Muscle Nerve
; 43(1): 26-30, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21171094
20.
Reply: Cognition in SCA21 reflects developmental and adult onset cerebellar cognitive affective syndrome.
Brain
; 138(Pt 7): e365, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25576311