Detalles de la búsqueda
1.
A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.
Kidney Int
; 104(2): 367-377, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230224
2.
Rapid Methodologies for Assessing Pseudomonas syringae pv. actinidiae Colonization and Effector-Mediated Hypersensitive Response in Kiwifruit.
Mol Plant Microbe Interact
; 34(8): 880-890, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33834857
3.
Maple syrup urine disease mutation spectrum in a cohort of 40 consanguineous patients and insilico analysis of novel mutations.
Metab Brain Dis
; 34(4): 1145-1156, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119508
4.
Identification of a novel mutation in the HACD1 gene in an Iranian family with autosomal recessive congenital myopathy, with fibre-type disproportion.
J Genet
; 1022023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36823680
5.
VNtyper enables accurate alignment-free genotyping of MUC1 coding VNTR using short-read sequencing data in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.
iScience
; 26(7): 107171, 2023 Jul 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37456840
6.
Identification of novel cis-mutations in the GJA8 gene in a 3-generation Iranian family with autosomal dominant congenital nuclear cataract.
Ophthalmic Genet
; 43(5): 609-614, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35726576
7.
Comprehensive transcriptome mining identified the gene expression signature and differentially regulated pathways of the late-onset preeclampsia.
Pregnancy Hypertens
; 25: 91-102, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34098523
8.
Whole-Exome Sequencing Uncovers Novel Causative Variants and Additional Findings in Three Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type VI and Fanconi-Bickel Syndrome.
Front Genet
; 11: 601566, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33505429
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