Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
2.
Anti-epileptics alter hypothyroidism of patients with severe motor and intellectual disabilities.
No To Hattatsu
; 49(1): 19-24, 2017 Jan.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30011149
3.
Ulcers on the epiglottis caused by a nasogastric tube in three adults with severe motor and intellectual disabilities.
No To Hattatsu
; 48(6): 434-8, 2016 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30010296
4.
The first genetically confirmed Japanese patient with mucolipidosis type IV.
Clin Case Rep
; 4(5): 509-12, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27190617
5.
A case of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (van der Knaap disease): molecular genetic study.
Brain Dev
; 25(5): 362-6, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12850517
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