Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities.
J Hum Genet
; 69(2): 85-90, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38030753
3.
Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders.
J Hum Genet
; 69(2): 69-77, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38012394
4.
De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality.
Hum Mol Genet
; 31(1): 69-81, 2021 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346499
5.
A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8.
J Hum Genet
; 68(4): 247-253, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36509868
6.
Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants.
Clin Genet
; 103(5): 590-595, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576140
7.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
8.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131168
9.
Novel EXOSC9 variants cause pontocerebellar hypoplasia type 1D with spinal motor neuronopathy and cerebellar atrophy.
J Hum Genet
; 66(4): 401-407, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040083
10.
Pathogenic variants in the survival of motor neurons complex gene GEMIN5 cause cerebellar atrophy.
Clin Genet
; 100(6): 722-730, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569062
11.
A novel ITPA variant causes epileptic encephalopathy with multiple-organ dysfunction.
J Hum Genet
; 65(9): 751-757, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32405030
12.
Correction: A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8.
J Hum Genet
; 68(4): 299, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36694001
13.
Adolescent-onset epilepsy and deterioration associated with CAD deficiency: A case report.
Brain Dev
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641466
14.
A case of epilepsy with myoclonic atonic seizures caused by SLC6A1 gene mutation due to balanced chromosomal translocation.
Brain Dev
; 45(7): 395-400, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36966012
15.
Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants.
Genome Med
; 14(1): 40, 2022 04 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35468861
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