Detalles de la búsqueda
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Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection.
Cell
; 172(5): 952-965.e18, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474921
2.
Genetic, Immunological, and Clinical Features of 32 Patients with Autosomal Recessive STAT1 Deficiency.
J Immunol
; 207(1): 133-152, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183371
3.
Two families with TET3-related disorder showing neurodevelopmental delay with craniofacial dysmorphisms.
J Hum Genet
; 67(3): 157-164, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34719681
4.
IRAK4 Deficiency Presenting with Anti-NMDAR Encephalitis and HHV6 Reactivation.
J Clin Immunol
; 41(1): 125-135, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33083971
5.
Autosomal recessive complete STAT1 deficiency caused by compound heterozygous intronic mutations.
Int Immunol
; 32(10): 663-671, 2020 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32603428
6.
A Case Report of a Japanese Boy with Morquio A Syndrome: Effects of Enzyme Replacement Therapy Initiated at the Age of 24 Months.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32024277
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Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 140(1): 223-231, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939403
8.
Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants.
J Allergy Clin Immunol
; 140(1): 232-241, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28011069
9.
Successful Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Autosomal Recessive STAT1 Complete Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(3): 684-687, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33394319
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A Patient with CTLA-4 Haploinsufficiency Presenting Gastric Cancer.
J Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26644313
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Individual Clinically Diagnosed with CHARGE Syndrome but with a Mutation in KMT2D, a Gene Associated with Kabuki Syndrome: A Case Report.
Front Genet
; 8: 210, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29321794
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Two Japanese patients with the renal form of pseudohypoaldosteronism type 1 caused by mutations of NR3C2.
Clin Pediatr Endocrinol
; 24(3): 135-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26594094
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Onset of polyarticular juvenile idiopathic arthritis with both anti-cyclic citrullinated peptide antibodies and rheumatoid factor in a 3-year-old girl.
Pediatr Rheumatol Online J
; 10(1): 41, 2012 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23237242
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