Detalles de la búsqueda
1.
Differential DNA methylation in iPSC-derived dopaminergic neurons: a step forward on the role of SNORD116 microdeletion in the pathophysiology of addictive behavior in Prader-Willi syndrome.
Mol Psychiatry
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38561465
2.
WNT11, a new gene associated with early onset osteoporosis, is required for osteoblastogenesis.
Hum Mol Genet
; 31(10): 1622-1634, 2022 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875064
3.
X-linked hypophosphatemia, obesity and arterial hypertension: data from the XLH21 study.
Pediatr Nephrol
; 38(3): 697-704, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35758999
4.
What can we learn from PWS and SNORD116 genes about the pathophysiology of addictive disorders?
Mol Psychiatry
; 26(1): 51-59, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082508
5.
Glycerophosphodiesterase 3 (GDE3) is a lysophosphatidylinositol-specific ectophospholipase C acting as an endocannabinoid signaling switch.
J Biol Chem
; 295(46): 15767-15781, 2020 11 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917725
6.
SNORD116 and growth hormone therapy impact IGFBP7 in Prader-Willi syndrome.
Genet Med
; 23(9): 1664-1672, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040195
7.
Utility of genetic testing for prenatal presentations of hypophosphatasia.
Mol Genet Metab
; 132(3): 198-203, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549410
8.
Noonan syndrome-causing SHP2 mutants impair ERK-dependent chondrocyte differentiation during endochondral bone growth.
Hum Mol Genet
; 27(13): 2276-2289, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659837
9.
Can antidepressants unlock prescription of rimonabant in the fight against COVID-19?
Mol Psychiatry
; 26(12): 7091-7092, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34282263
10.
LEOPARD syndrome-associated SHP2 mutation confers leanness and protection from diet-induced obesity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(42): E4494-503, 2014 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25288766
11.
Clinical Forms and Animal Models of Hypophosphatasia.
Subcell Biochem
; 76: 3-24, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26219704
12.
Molecular diagnosis of hypophosphatasia and differential diagnosis by targeted Next Generation Sequencing.
Mol Genet Metab
; 116(3): 215-20, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26432670
13.
Noonan syndrome-causing SHP2 mutants inhibit insulin-like growth factor 1 release via growth hormone-induced ERK hyperactivation, which contributes to short stature.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(11): 4257-62, 2012 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22371576
14.
Bone defects in LPA receptor genetically modified mice.
Biochim Biophys Acta
; 1831(1): 93-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22867754
15.
Growth Hormone Dose Modulation and Final Height in Short Children Born Small for Gestational Age: French Real-Life Data.
Horm Res Paediatr
; 96(5): 495-508, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37040726
16.
Obesity, Overweight, and Pituitary Stalk Interruption Syndrome in Children and Young Adults.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(2): 323-330, 2023 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36201475
17.
Adult height improved over decades in patients with X-linked hypophosphatemia: a cohort study.
Eur J Endocrinol
; 189(4): 469-475, 2023 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831782
18.
Diagnostic yield of bone fragility gene panel sequencing in children and young adults referred for idiopathic primary osteoporosis at a single regional reference centre.
Bone Rep
; 16: 101176, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35252483
19.
Growth hormone treatment improves final height in children with X-linked hypophosphatemia.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 444, 2022 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36544157
20.
Off-label use of cinacalcet in pediatric primary hyperparathyroidism: A French multicenter experience.
Front Pediatr
; 10: 926986, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36090548