Detalles de la búsqueda
1.
Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy.
Nat Genet
; 19(3): 241-7, 1998 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9662395
2.
Impact of homozygosity for an amyloidogenic transthyretin mutation on phenotype and long term outcome.
J Med Genet
; 42(12): 953-6, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15930086
3.
Enhancement of AA-amyloid formation in mice by transthyretin amyloid fragments and polyethylene glycol.
Biochim Biophys Acta
; 1474(3): 331-6, 2000 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10779684
4.
Alteration in molecular structure which results in disease: the Met-30 variant of human plasma transthyretin.
Biochim Biophys Acta
; 1139(1-2): 9-16, 1992 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1610922
5.
Bothnia dystrophy caused by mutations in the cellular retinaldehyde-binding protein gene (RLBP1) on chromosome 15q26.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 40(5): 995-1000, 1999 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10102298
6.
Vitreous amyloidosis associated with homozygosity for the transthyretin methionine-30 gene.
Arch Ophthalmol
; 108(11): 1584-6, 1990 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1978774
7.
Restriction fragment length polymorphism analysis of mutated transthyretin in vitreous amyloidosis.
Arch Ophthalmol
; 106(6): 790-2, 1988 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2897192
8.
Ocular phenotype of bothnia dystrophy, an autosomal recessive retinitis pigmentosa associated with an R234W mutation in the RLBP1 gene.
Arch Ophthalmol
; 119(2): 260-7, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11176989
9.
What is the role of giant cells in AL-amyloidosis?
Amyloid
; 6(2): 89-97, 1999 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10439114
10.
Analysis of x-ray diffraction patterns from amyloid of biopsied vitreous humor and kidney of transthyretin (TTR) Met30 familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) patients: axially arrayed TTR monomers constitute the protofilament.
Amyloid
; 5(3): 163-74, 1998 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9818053
11.
Analysis of transthyretin amyloid fibrils from vitreous samples in familial amyloidotic polyneuropathy (Val30Met).
Amyloid
; 6(2): 119-23, 1999 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10439118
12.
Ocular amyloidosis, with special reference to the hereditary forms with vitreous involvement.
Surv Ophthalmol
; 40(3): 173-96, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8599154
13.
Muscle morphology and mitochondrial investigations of a family with autosomal dominant cerebellar ataxia and retinal degeneration mapped to chromosome 3p12-p21.1.
J Neurol Sci
; 144(1-2): 91-8, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8994109
14.
A Swedish family with a mutation in the peripherin/RDS gene (Arg-172-Trp) associated with a progressive retinal degeneration.
Ophthalmic Genet
; 19(3): 149-56, 1998 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9810570
15.
Autosomal dominant cone-rod dystrophy due to a missense mutation (R838C) in the guanylate cyclase 2D gene (GUCY2D) with preserved rod function in one branch of the family.
Ophthalmic Genet
; 21(4): 197-209, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11135490
16.
[Identification of genetic carriers in familial amyloidosis with polyneuropathy is possible with the DNA technic]. / DNA-teknik gör det möjligt spåra anlagsbärare med familjär amyloidos med polyneuropati.
Lakartidningen
; 85(44): 3677-9, 1988 Nov 02.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-2904519
17.
[Familial amyloidosis with polyneuropathy in Sweden - a review]. / Familjär amyloidos med polyneuropati i Sverige - en oversikt.
Lakartidningen
; 80(41): 3785-7, 1983 Oct 12.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-6645714
18.
Specific changes in the fundus typical for the Sjögren-Larsson syndrome. An ophthalmological study of 35 patients.
Acta Ophthalmol (Copenh)
; 58(3): 321-30, 1980 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7415820
19.
Relation of vitreous amyloidosis to prealbumin.
Ophthalmic Res
; 18(2): 98-103, 1986.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3090496
20.
Vitreous surgery in patients with primary neuropathic amyloidosis.
Acta Ophthalmol (Copenh)
; 63(4): 383-8, 1985 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2996285