Detalles de la búsqueda
1.
Heterogeneity of comprehensive clinical phenotype and longitudinal adaptive function and correlation with computational predictions of severity of missense genotypes in KIF1A-associated neurological disorder.
Genet Med
; : 101169, 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38785164
2.
Population-based study of rare epilepsy incidence in a US urban population.
Epilepsia
; 2024 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38795333
3.
Clinical utility of exome sequencing in a pediatric epilepsy cohort.
Epilepsia
; 64(4): 986-997, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36740579
4.
Creating rare epilepsy cohorts using keyword search in electronic health records.
Epilepsia
; 64(10): 2738-2749, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37498137
5.
Somatic variants in diverse genes leads to a spectrum of focal cortical malformations.
Brain
; 145(8): 2704-2720, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441233
6.
Diagnostic sequencing to support genetically stratified medicine in a tertiary care setting.
Genet Med
; 24(4): 862-869, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078725
7.
Neonatal presentation of genetic epilepsies: Early differentiation from acute provoked seizures.
Epilepsia
; 62(8): 1907-1920, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34153113
8.
Factors associated with long-term outcomes in pediatric refractory status epilepticus.
Epilepsia
; 62(9): 2190-2204, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34251039
9.
Benzodiazepine administration patterns before escalation to second-line medications in pediatric refractory convulsive status epilepticus.
Epilepsia
; 62(11): 2766-2777, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34418087
10.
Super-Refractory Status Epilepticus in Children: A Retrospective Cohort Study.
Pediatr Crit Care Med
; 22(12): e613-e625, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120133
11.
Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants.
Ann Neurol
; 86(2): 181-192, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177578
12.
Rasmussen Encephalitis: An Update.
Semin Neurol
; 40(2): 201-210, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32185790
13.
The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel-Bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria.
Hum Mutat
; 39(11): 1476-1484, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311377
14.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194818
15.
Lack of response to quinidine in KCNT1-related neonatal epilepsy.
Epilepsia
; 59(10): 1889-1898, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30182418
16.
Genetic Testing in Pediatric Epilepsy.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 17(5): 45, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28405954
17.
Rapid and safe response to low-dose carbamazepine in neonatal epilepsy.
Epilepsia
; 57(12): 2019-2030, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27888506
18.
Recent Advances in Neonatal Seizures.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 16(10): 92, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27595805
19.
Epilepsy and Encephalopathy.
Pediatr Neurol
; 150: 24-31, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37948790
20.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260255