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1.
Hydrocephalus Revisited: New Insights into Dynamics of Neurofluids on Macro- and Microscales.
Neuropediatrics
; 52(4): 233-241, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34192788
2.
Inborn errors of metabolism leading to neuronal migration defects.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 145-155, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31747049
3.
A systematic review and meta-analysis of published cases reveals the natural disease history in multiple sulfatase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1288-1297, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621519
4.
Opening New Horizons in the Treatment of Childhood Onset Leukodystrophies.
Neuropediatrics
; 50(4): 211-218, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31113002
5.
Palmoplantar keratoderma (PPK): acquired and genetic causes of a not so rare disease.
J Dtsch Dermatol Ges
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25176457
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Association of Overweight and Obesity With Bell Palsy in Children.
Pediatr Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36508882
7.
Non-keratinocyte SNAP29 influences epidermal differentiation and hair follicle formation in mice.
Exp Dermatol
; 25(8): 647-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27095090
8.
Zebrafish disease model of human RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy displays abnormalities in early microglia.
Biol Open
; 9(5)2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32295832
9.
Establishment of Two Mouse Models for CEDNIK Syndrome Reveals the Pivotal Role of SNAP29 in Epidermal Differentiation.
J Invest Dermatol
; 136(3): 672-679, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26747696
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