Detalles de la búsqueda
1.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948005
2.
Nail-patella-like renal disease masquerading as Fabry disease on kidney biopsy: a case report.
BMC Nephrol
; 21(1): 341, 2020 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32791958
3.
A homozygous missense variant in UBE2T is associated with a mild Fanconi anemia phenotype.
Haematologica
; 106(4): 1188-1192, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32646888
4.
Cortical phosphorylated α-Synuclein levels correlate with brain wave spectra in Parkinson's disease.
Mov Disord
; 31(7): 1012-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27062301
5.
Beta-catenin (CTNNB1) induces Bmp expression in urogenital sinus epithelium and participates in prostatic bud initiation and patterning.
Dev Biol
; 376(2): 125-35, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23396188
6.
Visualization and quantification of mouse prostate development by in situ hybridization.
Differentiation
; 84(3): 232-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22898663
7.
Atlas of Wnt and R-spondin gene expression in the developing male mouse lower urogenital tract.
Dev Dyn
; 240(11): 2548-60, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21936019
8.
A high-resolution molecular atlas of the fetal mouse lower urogenital tract.
Dev Dyn
; 240(10): 2364-77, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21905163
9.
Functional validation of a novel AAAS variant in an atypical presentation of Allgrove syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 10(7): e1966, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35570467
10.
Exome sequencing can misread high variant allele fraction of somatic variants in UBA1 as hemizygous in VEXAS syndrome: a case report.
BMC Rheumatol
; 6(1): 54, 2022 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36038944
11.
A novel missense variant and multiexon deletion causing a delayed presentation of xeroderma pigmentosum, group C.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(4)2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32843428
12.
Haploinsufficiency as a disease mechanism in GNB1-associated neurodevelopmental disorder.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1477, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32918542
13.
Converging mediators from immune and trophic pathways to identify Parkinson disease dementia.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 3(1): e193, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26848485
14.
TREM2 Protein Expression Changes Correlate with Alzheimer's Disease Neurodegenerative Pathologies in Post-Mortem Temporal Cortices.
Brain Pathol
; 25(4): 469-80, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25186950
15.
Wnt inhibitory factor 1 (Wif1) is regulated by androgens and enhances androgen-dependent prostate development.
Endocrinology
; 153(12): 6091-103, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23087175
16.
A high throughput in situ hybridization method to characterize mRNA expression patterns in the fetal mouse lower urogenital tract.
J Vis Exp
; (54)2011 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21876526
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