Detalles de la búsqueda
1.
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100839, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057675
2.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399134
3.
Inherited and de novo variants extend the etiology of TAOK1-associated neurodevelopmental disorder.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35091509
4.
Lack of Catch-Up Growth with Growth Hormone Treatment in a Child Born Small for Gestational Age Leading to a Diagnosis of Noonan Syndrome with a Pathogenic PTPN11 Variant.
Case Rep Endocrinol
; 2021: 5571524, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34194850
5.
EARLY-ONSET GONADOBLASTOMA IN A 13-MONTH-OLD INFANT WITH 46,XY COMPLETE GONADAL DYSGENESIS IDENTIFIED WITH PRENATAL TESTING: A CASE OF CHROMOSOME 9p DELETION.
AACE Clin Case Rep
; 5(6): e380-e383, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31967076
6.
Hypogonadotropic Hypogonadism and Kleefstra Syndrome due to a Pathogenic Variant in the EHMT1 Gene: An Underrecognized Association.
Case Rep Endocrinol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30370152
7.
Impact of Co-management at the Primary-Subspecialty Care Interface on Follow-up and Referral Patterns for Patients With Concussion.
Clin Pediatr (Phila)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25573946
8.
Survey of insulin site rotation in youth with type 1 diabetes mellitus.
J Pediatr Health Care
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20971411
9.
Illinois trauma centers and intimate partner violence: are we doing our share?
J Interpers Violence
; 24(12): 2096-108, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19176756
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