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Encefalopatías/genética , Epilepsia/genética , Microcefalia/genética , Trastornos del Movimiento/genética , Proteínas de Transporte Vesicular/genética , Encefalopatías/patología , Niño , Preescolar , Epilepsia/patología , Femenino , Humanos , Masculino , Microcefalia/patología , Trastornos del Movimiento/patología , Mutación , Linaje