Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044892
2.
PKHD1L1, a gene involved in the stereocilia coat, causes autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 143(3): 311-329, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459354
3.
Inherited CARD9 Deficiency Due to a Founder Effect in East Asia.
J Clin Immunol
; 44(5): 121, 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38758287
4.
Clinical and molecular characteristics of Korean patients with Kabuki syndrome.
J Hum Genet
; 2024 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38824232
5.
Progressive ataxia, ophthalmoparesis, and hypogonadotropic hypogonadism in a family with a novel variant in the KIFBP gene.
Clin Genet
; 105(2): 228-230, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37903629
6.
Combined immunodeficiency and impaired PI3K signaling in a patient with biallelic LCP2 variants.
J Allergy Clin Immunol
; 152(3): 807-813.e7, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37211057
7.
Familial focal segmental glomerulosclerosis associated with a WT1 gene missense mutation: A case report.
J Pak Med Assoc
; 74(1): 149-152, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38219185
8.
Genetic diagnosis of kidney disease by whole exome sequencing and its clinical application.
Clin Genet
; 104(3): 298-312, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37270787
9.
LONG-TERM CLINICAL OUTCOMES AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION IN FAMILIAL EXUDATIVE VITREORETINOPATHY IN A TERTIARY REFERRAL CENTER.
Retina
; 43(11): 1945-1950, 2023 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37339455
10.
Clinical, radiographic and molecular characterization of two unrelated families with multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy.
BMC Musculoskelet Disord
; 24(1): 735, 2023 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37710205
11.
Diagnostic performance of automated, streamlined, daily updated exome analysis in patients with neurodevelopmental delay.
Mol Med
; 28(1): 38, 2022 03 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346031
12.
Undiagnosed disease program in South Africa: Results from first 100 exomes.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2684-2692, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35616356
13.
High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2599-2604, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35792504
14.
Whole exome sequencing identifies a novel compound heterozygous GFM1 variant underlying developmental delay, dystonia, polymicrogyria, and severe intellectual disability in a Pakhtun family.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2693-2700, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35703069
15.
Case report: novel PCDH15 variant causes usher syndrome type 1F with congenital hearing loss and syndromic retinitis pigmentosa.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 441, 2022 Nov 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-36384460
16.
Congenital Stationary Night Blindness: Clinical and Genetic Features.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-36499293
17.
Clinical and molecular spectra of BRAF-associated RASopathy.
J Hum Genet
; 66(4): 389-399, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33040082
18.
Pharmacologic properties of high-dose ambroxol in four patients with Gaucher disease and myoclonic epilepsy.
J Med Genet
; 57(2): 124-131, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31649052
19.
Empty Sella Syndrome Associated with Growth Hormone Deficiency: the First Case Report of Weiss-Kruszka Syndrome.
J Korean Med Sci
; 36(18): e133, 2021 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33975400
20.
Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types.
J Hum Genet
; 65(2): 79-89, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31776437