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1.
Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage.
Hum Genet
; 142(12): 1747-1754, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37957369
2.
Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing.
Neurobiol Dis
; 162: 105578, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34871736
3.
Congenital ataxia due to novel variant in ATP8A2.
Clin Genet
; 100(1): 79-83, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33682124
4.
Novel KMT2B mutation causes cerebellar ataxia: Expanding the clinical phenotype.
Clin Genet
; 100(6): 743-747, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34477219
5.
Between responsibility and desire: Accounts of reproductive decisions from those at risk for or affected by late-onset neurological diseases.
J Genet Couns
; 30(5): 1480-1490, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33893685
6.
A genetic interaction of NRXN2 with GABRE, SYT1 and CASK in migraine patients: a case-control study.
J Headache Pain
; 22(1): 57, 2021 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34126933
7.
A Pentanucleotide ATTTC Repeat Insertion in the Non-coding Region of DAB1, Mapping to SCA37, Causes Spinocerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 101(1): 87-103, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686858
8.
Large normal alleles of ATXN2 decrease age at onset in transthyretin familial amyloid polyneuropathy Val30Met patients.
Ann Neurol
; 85(2): 251-258, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30615214
9.
Going Deep into Synaptic Vesicle Machinery Genes and Migraine Susceptibility - A Case-Control Association Study.
Headache
; 60(10): 2152-2165, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32979221
10.
Mutational mechanism for DAB1 (ATTTC)n insertion in SCA37: ATTTT repeat lengthening and nucleotide substitution.
Hum Mutat
; 40(4): 404-412, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30588707
11.
Mutations in PNKP cause recessive ataxia with oculomotor apraxia type 4.
Am J Hum Genet
; 96(3): 474-9, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25728773
12.
A repeat-primed PCR assay for pentanucleotide repeat alleles in spinocerebellar ataxia type 37.
J Hum Genet
; 63(9): 981-987, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29891931
13.
Family dynamics in transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy Val30Met: Does genetic risk affect family functioning?
Clin Genet
; 94(5): 401-408, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30019395
14.
mtDNA copy number associated with age of onset in familial amyloid polyneuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(3): 300-304, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29018163
15.
Early-Onset and Severe Complex Hereditary Spastic Paraplegia Caused by De Novo Variants in SPAST.
Mov Disord
; 38(5): 910-911, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37303095
16.
Childhood-Onset Writer's Cramp in Hereditary Spastic Paraplegia Type 15.
Can J Neurol Sci
; 50(3): 469-471, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35538608
17.
Origins and Spread of Machado-Joseph Disease Ancestral Mutations Events.
Adv Exp Med Biol
; 1049: 243-254, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29427107
18.
Communication of Information about Genetic Risks: Putting Families at the Center.
Fam Process
; 57(3): 836-846, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28714147
19.
Rare Neurodegenerative Diseases: Clinical and Genetic Update.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 443-496, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29214587
20.
Illness representations, knowledge and motivation to perform presymptomatic testing for late-onset genetic diseases.
Psychol Health Med
; 22(2): 244-249, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26947204