Detalles de la búsqueda
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Clinical and functional spectrum of RAC2-related immunodeficiency.
Blood
; 143(15): 1476-1487, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194689
2.
Monogenic early-onset lymphoproliferation and autoimmunity: Natural history of STAT3 gain-of-function syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 151(4): 1081-1095, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228738
3.
Expanding the Nude SCID/CID Phenotype Associated with FOXN1 Homozygous, Compound Heterozygous, or Heterozygous Mutations.
J Clin Immunol
; 41(4): 756-768, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33464451
4.
Simple Measurement of IgA Predicts Immunity and Mortality in Ataxia-Telangiectasia.
J Clin Immunol
; 41(8): 1878-1892, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34477998
5.
Nijmegen breakage syndrome in two half sibs with peripheral T-cell lymphoma and cortical T-cell acute lymphoid leukemia.
Cent Eur J Immunol
; 45(4): 507-510, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33658897
6.
Heterozygous activating mutation in RAC2 causes infantile-onset combined immunodeficiency with susceptibility to viral infections.
Clin Immunol
; 205: 1-5, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31071452
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Clinical Course and Family History of Adult Patient with Novel MYSM1 Variant.
J Clin Immunol
; 44(1): 9, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129711
8.
Novel biallelic ATM mutations coexist with a mosaic form of triple X syndrome in an 11-year-old girl at remission after T cell acute leukemia.
Immunogenetics
; 70(9): 613-617, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29492593
9.
Novel Mutations in SH2D1A Gene in X-linked Lymphoproliferative Syndrome, Diagnosed After B-Cell Non-Hodgkin Lymphoma.
J Pediatr Hematol Oncol
; 39(4): e203-e206, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28267077
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Next generation sequencing revealed DNA ligase IV deficiency in a "developmentally normal" patient with massive brain Epstein-Barr virus-positive diffuse large B-cell lymphoma.
Clin Immunol
; 163: 108-10, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26774591
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Molecular Characteristics, Clinical and Immunologic Manifestations of 11 Children with Omenn Syndrome in East Slavs (Russia, Belarus, Ukraine).
J Clin Immunol
; 36(1): 46-55, 2016 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26596586
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Treatment of severe forms of LPS-responsive beige-like anchor protein deficiency with allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.
J Allergy Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-28502825
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Prevalence and clinical challenges among adults with primary immunodeficiency and recombination-activating gene deficiency.
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; 141(6): 2303-2306, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29477728
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Disease-associated AIOLOS variants lead to immune deficiency/dysregulation by haploinsufficiency and redefine AIOLOS functional domains.
J Clin Invest
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015619
15.
A Novel Transmembrane CXCR4 Variant That Expands the WHIM Genotype-Phenotype Paradigm.
Blood Adv
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38768429
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Novel LRBA Mutation and Possible Germinal Mosaicism in a Slavic Family.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-29804237
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Variable CD18 expression in a 22-year-old female with leukocyte adhesion deficiency I: Clinical case and literature review.
Clin Case Rep
; 11(8): e7791, 2023 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37601427
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| MEDLINE | ID: mdl-35364342
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Detrimental NFKB1 missense variants affecting the Rel-homology domain of p105/p50.
Front Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36105815
20.
Vasculitis as a Major Morbidity Factor in Patients With Partial RAG Deficiency.
Front Immunol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33193364